Cystic Fibrosis: Diagnosis dan Analisis

Tes yang mendiagnosis cystic fibrosis dapat dilakukan sebelum konsepsi, selama kehamilan, di masa kanak-kanak dan dewasa. Studi genetik untuk pasangan yang hanya berencana untuk memiliki anak membantu untuk mengidentifikasi apakah salah satu orang tua adalah pembawa gen yang terkena yang menyebabkan penyakit. Bayi diuji untuk cystic fibrosis segera setelah lahir, jika mereka memiliki gejala atau ada risiko pewarisan gen yang bermutasi. Bagi kebanyakan orang, tanda-tanda penyakit semacam itu terdeteksi pada masa kanak-kanak.

Verifikasi kartu medis pasien dan tes untuk kegunaan fisik adalah langkah pertama dalam mendiagnosis fibrosis kistik. Selanjutnya dilakukan pemeriksaan lebih menyeluruh dan tes laboratorium.

Diagnosis "cystic fibrosis" menunjukkan adanya setidaknya satu dari gejala berikut:

Selain itu, salah satu dari hal berikut harus diidentifikasi:

Cystic fibrosis - kontrol perkembangan penyakit

Tes-tes tertentu akan membantu dokter melacak perkembangan penyakit (cystic fibrosis) pada seorang anak. Di antara mereka adalah sebagai berikut:

Baik bayi baru lahir maupun orang dewasa dapat diuji untuk keberadaan gen yang bermutasi yang menyebabkan cystic fibrosis. Tes-tes ini termasuk:

Jika Anda tertarik pada tes genetik untuk mendeteksi gejala fibrosis kistik, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter Anda tentang hal ini. Anda juga dapat menggunakan layanan konseling genetik untuk membantu Anda memahami hasil tes.

Bronkitis adalah peradangan dan gangguan saluran udara (bronchioles) yang mengarah ke paru-paru. Gejala termasuk batuk terus-menerus, dengan lendir (bersama dengan air liur), demam, mengi dan nyeri dada. Penyakit ini biasanya disebabkan oleh infeksi virus (lebih jarang bakteri atau jamur). Bronkitis juga dapat berkembang setelah interaksi langsung dengan bahan kimia atau jika Anda berada di daerah dengan udara yang tercemar untuk waktu yang lama.

Ada dua jenis bronkitis:

Sinusitis adalah infeksi atau radang selaput lendir, yang terletak di rongga hidung dan pada sinus wajah. Yang terakhir adalah rongga atau rongga karies yang terletak di tulang pipi, di sekitar mata, pipi dan hidung. Ketika selaput lendir menjadi meradang, itu meningkatkan ukuran dan menghalangi aliran cairan dari sinus ke rongga hidung dan tenggorokan, sehingga menyebabkan rasa sakit dan peningkatan tekanan pada sinus. Di sinilah bakteri mulai berkembang biak, karena tidak ada aliran keluar di daerah ini. Ini, pada gilirannya, dapat menyebabkan tekanan wajah, sering rhinitis (debit kuning-hijau), kemacetan hidung konstan, dalam beberapa kasus, suhu, batuk kronis dengan sekresi lendir, serta penurunan reseptor rasa dan bau. Dalam kebanyakan kasus, sinusitis hilang tanpa intervensi medis, meskipun jika tidak ada perbaikan selama 4 minggu, ia diobati dengan antibiotik dan obat-obatan lainnya.

3. Tes skrining pada bayi baru lahir untuk keberadaan fibrosis kistik

Di beberapa negara bagian, orang tua dari bayi yang baru lahir ditawarkan untuk melakukan tes skrining anak untuk kehadiran cystic fibrosis. Dengan menggunakan pengujian untuk trypsinogen immunoreaktif, tingkat trypsinogen immunoreaktif dan enzim pencernaan dalam tubuh ditentukan. Kelebihan yang berlebihan dari tingkat yang diizinkan menunjukkan adanya fibrosis kistik. Di beberapa negara, analisis juga dilakukan pada mutasi total gen, yang dapat menyebabkan perkembangan cystic fibrosis. Masih ada kontroversi di antara spesialis tentang sejauh mana disarankan untuk melakukan tes skrining untuk bayi yang baru lahir yang tidak memiliki gejala fibrosis kistik. Lebih dari satu penelitian di Amerika Serikat belum menunjukkan perbaikan pada pasien dengan fibrosis kistik, yang menderita berbagai penyakit paru, setelah mereka diskrining saat lahir. Meskipun terbukti bahwa tes ini meningkatkan penyerapan nutrisi pada bayi dan berkontribusi terhadap pertumbuhan normal di masa depan. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit yakin bahwa prosedur seperti itu tepat. Itu semua tergantung pada seberapa baik tes itu dilakukan.

4. Biopsi vili korionik

Biopsi villus korionik adalah tes yang dilakukan pada tahap awal kehamilan untuk menentukan apakah ada kelainan dalam perkembangan janin. Kebutuhan ini muncul jika ada referensi ke kelainan genetik bawaan dalam catatan medis orang tua atau jika seorang wanita ingin mengetahui kemungkinan risiko memiliki anak penyandang cacat di tingkat kromosom. Vili chorionik adalah proses mirip jari kecil yang terletak di plasenta. Bahan genetik dari villi ini identik dengan janin. Selama prosedur tersebut, sampel sel vilus korionik diambil dan diperiksa untuk kemungkinan kelainan pada tingkat kromosom, misalnya, seperti sindrom Down. Sampel biasanya dikumpulkan dengan menembus tabung fleksibel (probe) melalui vagina dan leher rahim ke plasenta (biopsi transerviks dari vili korio). Ada cara lain di mana jarum panjang tipis melewati perut dan memasuki plasenta (biopsi perut vili korionik). Untuk mengarahkan perangkat ke bagian tubuh yang diinginkan menggunakan ultrasound. Prosedur ini dilakukan pada akhir trimester pertama kehamilan (minggu 10-12).

5. Amniosentesis (tusukan kandung kemih janin)

Tes ini dilakukan untuk mempelajari komposisi cairan (cairan ketuban) yang mengelilingi janin. Cairan ketuban mengandung sel-sel dan zat-zat lain yang dapat menceritakan tentang keadaan kesehatan anak. Amniosentesis dapat dilakukan setelah 15 minggu kehamilan, ketika cukup cairan amnion terakumulasi.

Tes dilakukan dengan memasukkan jarum melalui rongga perut ke dalam rahim. Untuk penelitian di laboratorium membutuhkan sekitar 2 sendok makan (30 ml.) Cairan amniotik. Sampel ini diperiksa untuk kehadiran:

Berdasarkan sampel, juga dimungkinkan untuk memeriksa jumlah zat lain, misalnya alfa-fetoprotein. Penyimpangan dari norma dapat menunjukkan masalah dalam perkembangan otak dan sistem saraf. Amniocentesis dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan untuk memeriksa perkembangan genetik janin, meskipun kadang-kadang trimester ketiga dipilih untuk ini, ketika sudah mungkin untuk mengetahui seberapa banyak paru-paru bayi dikembangkan.

6. Uji rongga hidung untuk perbedaan potensial untuk mendeteksi fibrosis kistik

Tes ini menunjukkan berapa banyak garam (natrium dan klorin) melewati mukosa hidung. Ini dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil studi genetika dan tes berkeringat. Selama penelitian, elektroda dimasukkan ke dalam rongga hidung pasien, dan cairan melewati mereka. Juga, jarum ditanam di area lengan bawah, yang terhubung ke perangkat. Karena prosedur ini agak menyakitkan, sebelum perawatannya, anak diberi obat penenang sehingga tubuhnya rileks. Namun, tes ini tidak terlalu sering dilakukan, karena berbahaya dan tidak cocok untuk dilakukan di tempat yang mudah dijangkau.

7. Cystic fibrosis - kemungkinan komplikasi

Sebagian besar komplikasi cystic fibrosis mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan.

Dalam sistem pernapasan, kegagalan semacam itu mungkin terjadi:

Penyimpangan dalam sistem pencernaan mungkin sebagai berikut:

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit autosomal resesif monogenik genetik yang ditandai oleh gangguan sekresi kelenjar eksokrin organ vital dengan kerusakan terutama pada sistem pernapasan dan pencernaan, proses yang parah dan prognosis yang buruk.

Kode ICD-10

Epidemiologi

Frekuensi cystic fibrosis berkisar dari 1: 2 500 hingga 1: 4600 bayi baru lahir. Setiap tahun sekitar 45.000 pasien dengan cystic fibrosis lahir di dunia. Frekuensi pembawa gen cystic fibrosis adalah 3-4%, ada sekitar 275 juta orang di dunia - pembawa gen ini, yang sekitar 5 juta hidup di Rusia, sekitar 12,5 juta - di negara-negara CH.

Penyebab fibrosis kistik

Cystic fibrosis ditularkan secara autosomal resesif. Gen untuk cystic fibrosis terletak di autosome ke-7, mengandung 27 ekson dan terdiri dari 250.000 pasangan basa.

Ada banyak kemungkinan mutasi dalam satu gen, yang masing-masing merupakan karakteristik dari populasi tertentu atau wilayah geografis. Lebih dari 520 mutasi telah dijelaskan, yang paling umum adalah delta-P-508, yaitu penggantian fenilalanin asam amino pada posisi 508.

Patogenesis

Karena mutasi pada gen cystic fibrosis, struktur dan fungsi protein yang disebut regulator transmembran fibrosis MBTP-cystic terganggu. Protein ini memainkan peran saluran klorida, yang terlibat dalam metabolisme air-elektrolit sel epitel sistem bronkopulmonal, saluran pencernaan, pankreas, hati, dan sistem reproduksi. Sebagai akibat dari disfungsi dan struktur MBTP protein, ion klorin Cl - terakumulasi di dalam sel. Hal ini menyebabkan perubahan potensial listrik dalam lumen duktus ekskretoris, yang berkontribusi pada masuknya sejumlah besar ion natrium (Na +) dari lumen saluran ke dalam sel dan selanjutnya meningkatkan penyerapan air dari ruang ekstraseluler.

Sebagai akibat dari perubahan ini, rahasia sebagian besar kelenjar sekresi eksternal dikondensasikan, evakuasi terganggu, yang mengarah pada gangguan sekunder diucapkan pada organ dan sistem, yang paling menonjol dalam sistem bronkopulmonal dan pencernaan.

Proses peradangan kronis dengan berbagai intensitas berkembang di bronkus, fungsi epitel bersilia sangat terganggu, sputum menjadi sangat kental, tebal, sangat sulit untuk dievakuasi, mandeg, bronchio-bronkiektasis dan bronkiektasis terbentuk, yang dari waktu ke waktu menjadi lebih dan lebih umum. Perubahan ini menyebabkan peningkatan hipoksia dan pembentukan penyakit jantung paru kronis.

Pasien dengan fibrosis kistik sangat rentan terhadap perkembangan proses peradangan kronis pada sistem bronkopulmonal. Hal ini terkait dengan gangguan diucapkan dalam sistem perlindungan bronkopulmoner lokal (penurunan tingkat IgA, interferon, fungsi fagosit dari makrofag alveolar dan leukosit).

Peran besar dalam perkembangan peradangan kronis pada sistem bronkopulmonal adalah makrofag alveolar. Mereka menghasilkan IL-8 dalam jumlah besar, yang secara dramatis meningkatkan kemotaks neutrofil di pohon bronkial. Neutrofil terakumulasi dalam jumlah besar di bronkus dan, bersama dengan sel epitel, memancarkan banyak sitokin pro-inflamasi, termasuk IL-1, 8, 6, tumor necrosis factor, serta leukotrien.

Peran penting dalam patogenesis lesi sistem broncho-pulmonal juga dimainkan oleh aktivitas tinggi dari enzim elastase. Ada elastase eksogen dan endogen. Yang pertama diproduksi oleh flora bakteri (terutama dengan tongkat pyocyanic), yang kedua oleh leukosit neutrofilik. Elastase menghancurkan epitelium dan elemen struktural lain dari bronkus, yang berkontribusi terhadap pelanggaran lebih lanjut dari transportasi mukosiliar dan pembentukan bronkiektasis yang cepat.

Enzim proteolitik lainnya juga disekresikan oleh leukosit neutrofilik. Mereka melawan efek enzim proteolitik dan, oleh karena itu, melindungi sistem broncho-paru dari efek merusak mereka a1-anpprisin dan inhibitor leukoprotease sekretori. Namun, sayangnya, pada pasien dengan fibrosis kistik, faktor pelindung ini ditekan oleh sejumlah besar protease neutrofil.

Semua keadaan ini berkontribusi pada pengenalan infeksi pada sistem bronkopulmonal, perkembangan bronkitis supuratif kronik. Selain itu, harus dicatat bahwa protein yang rusak dikodekan oleh gen untuk fibrosis kistik mengubah keadaan fungsional dari epitel bronkial, yang mendukung adhesi ke epitel bronkus bakteri, terutama basil nanah biru.

Seiring dengan patologi sistem bronkopulmonal pada fibrosis kistik, ada juga kerusakan yang nyata pada pankreas, lambung, usus besar dan usus kecil, dan hati.

Gejala fibrosis kistik

Cystic fibrosis dimanifestasikan oleh berbagai gejala klinis. Pada bayi baru lahir, penyakit ini dapat bermanifestasi dengan ileus meconial. Karena kurangnya atau bahkan tidak adanya trypsin, meconium menjadi sangat padat, kental, terakumulasi di daerah ileocecal. Selanjutnya, obstruksi usus berkembang, yang dimanifestasikan oleh muntah hebat dengan pencampuran empedu, distensi abdomen, kurangnya pengeluaran mekonium, perkembangan gejala peritonitis, dan peningkatan cepat dalam manifestasi klinis sindrom keracunan berat. Seorang anak dapat meninggal pada hari-hari pertama kehidupan jika intervensi bedah darurat tidak dilakukan.

Dalam kasus-kasus yang kurang parah, tanda khas cystic fibrosis melimpah, tinja yang sering, berminyak, dengan sejumlah besar lemak, dengan bau yang sangat tidak menyenangkan. Pada 1/3, pasien prolaps rektum diamati.

Selanjutnya, pasien tetap disfungsi usus, mengembangkan sindrom malabsorpsi, pelanggaran tajam perkembangan fisik, hipovitaminosis berat.

Pada tahun pertama atau kedua kehidupan seorang anak, gejala-gejala sistem bronkopulmonal (bentuk ringan penyakit) muncul, yang memanifestasikan dirinya sebagai batuk, yang bisa sangat terasa dan menyerupai batuk batuk rejan. Batuk disertai dengan sianosis, sesak napas, pemisahan dahak kental, lendir pertama dan kemudian bernanah. Gambaran klinis bronkitis obstruktif kronik dan bronkiektasis, emfisema pulmonal, dan gagal napas secara bertahap terbentuk. Anak-anak sangat rentan terhadap infeksi virus dan bakteri pernapasan akut, yang berkontribusi terhadap eksaserbasi dan perkembangan patologi bronkopulmonal. Mungkin perkembangan asma bronkial yang bergantung pada infeksi.

Pada anak-anak usia sekolah, cystic fibrosis dapat bermanifestasi sebagai "kolik usus." Pasien mengeluh sakit perut paroksismal berat, kembung, muntah berulang. Pada palpasi perut ditentukan oleh formasi padat, yang terletak di proyeksi usus besar - massa feses, dicampur dengan lendir padat tebal. Anak-anak sangat rentan terhadap perkembangan alkalosis hipokloremik karena ekskresi garam berlebihan dengan keringat dalam cuaca panas, sementara "embun beku" muncul di kulit anak.

Kekalahan sistem broncho-pulmonal pada orang dewasa

Kekalahan sistem bronkopulmonal pada pasien dengan cystic fibrosis (bentuk paru-paru penyakit) ditandai oleh perkembangan bronkitis obstruksi bronkitis kronik, bronkiektasis, pneumonia kronis, emfisema pulmonal, gagal napas, jantung pulmonal. Beberapa pasien mengembangkan pneumotoraks dan komplikasi lain dari cystic fibrosis: atelectasis, abses paru, hemoptisis, perdarahan paru, asma bronkial yang tergantung infeksi.

Pasien mengeluh batuk paroksismal yang menyakitkan dengan sputum mukopurulen yang sangat kental, sulit dipisahkan, kadang-kadang dengan darah. Selain itu, dyspnea sangat khas pada awalnya saat pengerahan tenaga dan kemudian beristirahat. Dispnea karena obstruksi bronkus. Banyak pasien mengeluh rinitis kronis yang disebabkan oleh polyposis dan sinuitis. Juga ditandai oleh kelemahan yang signifikan, penurunan progresif dalam kinerja, penyakit virus pernapasan akut yang sering. Pada pemeriksaan, pucat kulit, bengkak wajah, sianosis pada selaput lendir yang terlihat, sesak napas yang parah menarik perhatian pada diri mereka sendiri. Dengan perkembangan pembengkakan jantung paru dekompensata kaki. Mungkin ada penebalan ujung falang jari-jari dalam bentuk tongkat drum, dan kuku - dalam bentuk gelas arloji. Dada menjadi berbentuk seperti gentong (karena perkembangan emfisema).

Ketika perkusi paru-paru ditentukan tanda-tanda emfisema - suara kotak, pembatasan tajam mobilitas pelek paru, penghilangan batas bawah paru-paru. Auskultasi paru-paru menunjukkan pernapasan yang keras dengan pernafasan yang diperpanjang, rattle kering difus, media basah dan rumpun gelembung halus. Dengan emfisema paru paru yang menonjol, melemah tajam.

Manifestasi ekstrapulmoner dari cystic fibrosis

Manifestasi ekstrapulmoner dari cystic fibrosis cukup jelas dan sering terjadi.

Pankreas sayang

Ketidakcukupan fungsi pankreas eksokrin dari berbagai tingkat keparahan diamati pada 85% pasien dengan fibrosis kistik. Dengan lesi minor pankreas, sindrom maldigesti dan malabsorpsi tidak ada, hanya ada manifestasi laboratorium insufisiensi eksokrin (kadar tripsin dan lipase rendah dalam darah dan isi duodenum; seringkali steatorrhea berat). Diketahui bahwa untuk mencegah sindrom maldigesti, hanya 1 hingga 2% dari total lipase yang disekresikan. Hanya gangguan fungsi eksokrin yang signifikan yang dimanifestasikan secara klinis.

Dalam kondisi normal di asinus pankreas dihasilkan konsistensi cairan rahasia, kaya enzim. Ketika mempromosikan sekresi melalui saluran ekskretoris, pengayaannya dengan air dan anion terjadi, dan itu menjadi lebih cair. Pada cystic fibrosis, karena terganggunya struktur dan fungsi regulator transmembran (saluran klorida), tidak ada cukup cairan dalam rahasia pankreas, menjadi kental, dan laju perkembangannya di sepanjang saluran ekskresi melambat secara dramatis. Sekresi protein diendapkan pada dinding duktus ekskretoris kecil, menghasilkan perkembangan obstruksi mereka. Ketika penyakit berkembang, akhirnya penghancuran dan atrofi asinus berkembang - pankreatitis kronis dengan insufisiensi eksokrin pankreas terbentuk. Ini secara klinis tercermin dalam perkembangan sindrom maldigesti dan malabsorpsi. Insufisiensi pankreas adalah penyebab utama malabsorpsi lemak pada fibrosis kistik, namun, sebagai suatu peraturan, ini diamati dengan defisiensi lipase yang signifikan. Forsher dan Durie (1991) menunjukkan bahwa dalam ketiadaan sempurna lipase pankreas, lemak dipecah dan diserap oleh 50-60%, karena adanya lipase lambung dan saliva (sublingual), yang aktivitasnya mendekati batas bawah normal. Seiring dengan pelanggaran kerusakan dan penyerapan lemak, ada pelanggaran terhadap kerusakan dan reabsorpsi protein. Sekitar 50% protein dari makanan hilang dari kotoran. Penyerapan karbohidrat menderita pada tingkat lebih rendah meskipun defisiensi α-amilase, tetapi metabolisme karbohidrat dapat terganggu secara signifikan.

Kekalahan pankreas diekspresikan dalam perkembangan sindrom maldigesti dan malabsorpsi dengan penurunan berat badan yang signifikan, kotoran berlebih yang berlebih.

Perkembangan sindrom gangguan pencernaan dan malabsorpsi juga dipicu oleh disfungsi kelenjar usus yang parah, gangguan ekskresi jus usus dan penurunan kandungan enzim usus di dalamnya.

Sindrom maldigesti dan malabsorpsi juga disebut bentuk usus cystic fibrosis.

Pelanggaran fungsi endokrin pankreas (diabetes mellitus) diamati pada pasien dengan fibrosis kistik pada tahap akhir penyakit (pada 2% anak-anak dan pada 15% orang dewasa)

Kerusakan pada hati dan saluran empedu

Pada 13% pasien dengan bentuk cystrhosis cystic fibrosis dan intestinal berkembang. Ini adalah tipikal dari mutasi W128X, delta-P508 dan X1303K. Sirosis bilier dengan hipertensi portal ditemukan pada 5-10% pasien. Menurut Welch, Smith (1995), klinis, morfologi, laboratorium, tanda-tanda instrumental kerusakan hati ditemukan pada 86% pasien dengan fibrosis kistik.

Kolesistitis kronis, sering dihitung, juga berkembang pada banyak pasien dengan fibrosis kistik.

Disfungsi kelenjar seks

Pada pasien dengan fibrosis kistik, azoospermia dapat terjadi, yang merupakan penyebab infertilitas. Kesuburan yang berkurang juga merupakan karakteristik wanita.

Kehidupan anak-anak dengan fibrosis kistik. Kiat dan saran praktis dari seorang gastroenterolog pediatrik

Cystic fibrosis pada anak-anak adalah penyakit genetik (progresif) yang kronis, progresif dan sering fatal. Cystic fibrosis terutama mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Kelenjar keringat dan sistem reproduksi juga terpengaruh.

Penyebab genetik

Cystic fibrosis pada anak-anak disebabkan oleh gen yang rusak yang mengontrol penyerapan garam oleh tubuh. Ketika penyakit di sel-sel tubuh terlalu banyak garam dan tidak cukup air.

Ini mengubah cairan yang biasanya "melumasi" organ-organ kita menjadi lendir yang tebal dan lengket. Lendir ini menghalangi saluran udara di paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama untuk cystic fibrosis adalah riwayat keluarga penyakit, terutama jika salah satu orang tua adalah pembawa. Gen yang menyebabkan cystic fibrosis bersifat resesif.

Ini berarti bahwa untuk memiliki penyakit ini, anak-anak harus mewarisi dua salinan gen, masing-masing dari ibu dan ayah. Ketika seorang anak mewarisi hanya satu salinan, itu tidak mengembangkan cystic fibrosis. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan dapat mentransfer gen ke keturunannya.

Orang tua yang membawa gen cystic fibrosis sering sehat dan tidak memiliki gejala penyakit, tetapi akan meneruskan gen kepada anak-anak mereka.

Gejala

Tanda-tanda cystic fibrosis bermacam-macam, dan mereka dapat berubah seiring waktu. Biasanya gejala pada anak-anak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat dini, tetapi kadang-kadang mereka mengungkapkan diri mereka dan sedikit kemudian.

Meskipun penyakit ini menyebabkan sejumlah masalah kesehatan yang serius, itu terutama merusak paru-paru dan sistem pencernaan. Oleh karena itu, bentuk penyakit paru dan usus.

Metode diagnostik modern memungkinkan untuk mengidentifikasi fibrosis kistik pada bayi baru lahir dengan bantuan tes skrining khusus sebelum gejala muncul.

  1. 15 - 20% bayi baru lahir dengan cystic fibrosis mengalami obstruksi meconium saat lahir. Ini berarti usus kecil mereka terhalang oleh mekonium - kursi pertama. Biasanya, daun mekonium tanpa masalah. Tetapi pada bayi dengan cystic fibrosis, sangat padat dan tebal sehingga usus tidak bisa mengeluarkannya. Akibatnya, loop usus berliku atau tidak berkembang dengan baik. Mekonium juga dapat memblokir usus besar, dan dalam situasi ini anak tidak akan mengalami pergerakan usus satu atau dua hari setelah lahir.
  2. Orang tua mungkin sendiri melihat beberapa tanda fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Misalnya, ketika ibu dan ayah mencium bayi, mereka melihat bahwa kulit mereka memiliki rasa asin.
  3. Bayi tidak mendapatkan berat badan yang cukup.
  4. Penyakit kuning mungkin tanda awal lain dari cystic fibrosis, tetapi gejala ini tidak signifikan, seperti pada banyak bayi kondisi ini muncul segera setelah lahir dan biasanya menghilang setelah beberapa hari sendiri atau dengan fototerapi. Lebih mungkin bahwa penyakit kuning dalam kasus ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan tidak dengan fibrosis kistik. Skrining memungkinkan dokter untuk membuat diagnosis yang akurat.
  5. Lendir lengket yang diproduksi dalam penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada paru-paru. Anak-anak dengan cystic fibrosis sering memiliki infeksi pada rongga dada, karena cairan tebal ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteri. Setiap anak dengan penyakit ini menderita serangkaian batuk berat dan infeksi bronkus. Nafas yang berat dan sesak napas adalah masalah tambahan yang diderita bayi.

Meskipun masalah kesehatan ini tidak unik untuk anak-anak dengan fibrosis kistik dan dapat diobati dengan antibiotik, konsekuensi jangka panjangnya serius. Pada akhirnya, cystic fibrosis dapat menyebabkan kerusakan pada paru-paru seorang anak sehingga mereka tidak akan dapat bekerja dengan baik.

  • Beberapa anak dengan fibrosis kistik mengembangkan polip di saluran hidung. Balita dapat mengalami sinusitis akut atau kronis yang parah.
  • Sistem pencernaan adalah area lain di mana cystic fibrosis menjadi penyebab utama kerusakan. Sama seperti lendir lengket yang menghalangi paru-paru, itu juga menyebabkan masalah-masalah yang sebanding di berbagai bagian sistem gastrointestinal. Ini mengganggu lintasan makanan tanpa hambatan melalui usus dan kemampuan sistem untuk mencerna nutrisi. Akibatnya, orang tua mungkin memperhatikan bahwa anak mereka tidak mendapatkan berat badan dan tidak tumbuh normal. Bangku bayi juga berbau tidak enak dan tampak cemerlang karena pencernaan lemak yang buruk Anak-anak (biasanya lebih tua dari empat tahun) kadang-kadang menderita invaginasi. Ketika ini terjadi, satu bagian dari usus dimasukkan ke bagian lain. Usus telescopically runtuh ke dirinya sendiri, seperti antena televisi.
  • Pankreas juga menderita. Seringkali terjadi peradangan. Kondisi ini dikenal sebagai pankreatitis.
  • Sering batuk atau tinja yang sulit kadang-kadang menyebabkan prolaps rektum. Ini berarti bagian rektum menonjol keluar atau keluar dari anus. Sekitar 20% anak-anak dengan fibrosis kistik mengalami kondisi ini. Dalam beberapa kasus, prolaps rektal adalah tanda pertama yang nyata dari cystic fibrosis.
  • Jadi, jika seorang anak menderita cystic fibrosis, ia mungkin memiliki manifestasi dan gejala berikut, yang bisa ringan atau berat:

    • batuk atau mengi;
    • sejumlah besar lendir di paru-paru;
    • infeksi paru-paru yang sering seperti pneumonia dan bronkitis;
    • pernapasan yang kacau;
    • kulit asin;
    • pertumbuhan lambat, bahkan dengan nafsu makan yang baik;
    • obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
    • sering tinja, yang longgar, besar atau gemuk;
    • sakit perut atau kembung.

    Diagnostik

    Ketika gejala mulai bermanifestasi, cystic fibrosis dalam banyak kasus bukanlah diagnosis pertama dari dokter. Ada banyak gejala fibrosis kistik, dan tidak semua anak memiliki semua tanda.

    Faktor lainnya adalah penyakit ini dapat berkisar dari ringan hingga berat pada anak yang berbeda. Usia saat gejala muncul juga bervariasi. Beberapa orang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada masa bayi, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Jika perjalanan penyakitnya sedang, anak mungkin tidak memiliki masalah sebelum mencapai usia remaja atau bahkan sampai dewasa.

    Skrining genetik

    Lulus dari tes genetik selama kehamilan, orang tua sekarang dapat mengetahui apakah anak-anak masa depan mereka dapat menderita cystic fibrosis. Tetapi bahkan ketika tes genetik mengkonfirmasi keberadaan cystic fibrosis, masih belum ada cara untuk memprediksi sebelumnya apakah gejala penyakit pada anak tertentu akan serius atau tidak terekspresikan.

    Tes genetik dapat dilakukan setelah bayi lahir. Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan, dokter mungkin menyarankan untuk menguji saudara laki-laki dan perempuan bayi, bahkan jika mereka tidak menunjukkan gejala. Anggota keluarga lainnya, terutama sepupu, juga harus diuji.

    Bayi biasanya diuji untuk cystic fibrosis jika lahir dengan obstruksi usus mekonium.

    Tes keringat

    Setelah lahir, tes diagnostik standar untuk cystic fibrosis adalah tes keringat. Ini adalah cara yang akurat, aman dan tanpa rasa sakit untuk mendiagnosis. Penelitian menggunakan arus listrik kecil untuk merangsang kelenjar keringat dengan pilocarpine. Ini merangsang produksi keringat. Selama 30 hingga 60 menit, keringat dikumpulkan pada kertas saring atau kain kasa dan diperiksa untuk kadar klorida.

    Seorang anak harus memiliki hasil klorida keringat lebih dari 60 dalam dua sampel keringat terpisah untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Nilai keringat normal untuk bayi lebih rendah.

    Penentuan tripsinogen

    Tes ini mungkin tidak informatif pada bayi baru lahir, karena mereka tidak cukup menghasilkan keringat. Dalam hal ini, jenis tes lain dapat digunakan, seperti penentuan trypsinogen immunoreaktif. Dalam tes ini, darah yang diambil 2 hingga 3 hari setelah lahir dianalisis untuk protein spesifik yang disebut tripsinogen. Hasil positif harus dikonfirmasi oleh keringat keringat dan penelitian lain. Selain itu, persentase kecil anak-anak dengan cystic fibrosis memiliki kadar keringat klorida yang normal. Mereka hanya dapat didiagnosis menggunakan tes kimia untuk keberadaan gen yang bermutasi.

    Jenis survei lainnya

    Beberapa tes lain yang dapat membantu mendiagnosa cystic fibrosis termasuk X-ray dada, tes fungsi paru, dan analisis sputum. Mereka menunjukkan seberapa baik paru-paru, pankreas dan kerja hati. Ini membantu menentukan derajat dan keparahan cystic fibrosis segera setelah didiagnosis.

    Tes-tes ini termasuk:

    • rontgen dada;
    • tes darah untuk memperkirakan jumlah nutrisi yang masuk ke tubuh;
    • studi bakteri yang mengkonfirmasi pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteri hemofilik lainnya di paru-paru. Bakteri ini tersebar luas di cystic fibrosis, tetapi mungkin tidak mempengaruhi orang sehat;
    • tes fungsi paru untuk mengukur efek cystic fibrosis pada respirasi.

    Tes fungsi paru dilakukan ketika anak cukup umur untuk bekerja sama dalam proses pengujian;

  • analisis kotoran. Ini akan membantu mengidentifikasi kelainan gastrointestinal yang merupakan karakteristik dari cystic fibrosis.
  • Pengobatan cystic fibrosis pada anak-anak

    1. Karena cystic fibrosis adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkannya adalah dengan menggunakan rekayasa genetika pada usia dini. Idealnya, terapi gen dapat memperbaiki atau mengganti gen yang rusak. Pada tahap perkembangan sains ini, metode ini tetap tidak nyata.
    2. Pilihan pengobatan lainnya adalah memberikan anak dengan cystic fibrosis suatu bentuk aktif dari produk protein yang tidak cukup dalam tubuh atau tidak. Sayangnya, ini juga tidak layak.

    Jadi, saat ini, tidak ada terapi obat, atau pengobatan radikal lain dari cystic fibrosis yang dikenal dalam dunia kedokteran, meskipun sekarang pendekatan berdasarkan obat sedang dipelajari.

    Sementara itu, yang terbaik yang dapat dilakukan dokter adalah meringankan gejala fibrosis kistik atau memperlambat perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualitas hidup si anak. Ini dicapai dengan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk menghilangkan lendir tebal dari paru-paru.

    Terapi disesuaikan dengan kebutuhan setiap anak. Untuk anak-anak dengan penyakit yang sangat lanjut, transplantasi paru dapat menjadi alternatif.

    Pengobatan penyakit paru-paru

    Arah yang paling penting dalam pengobatan cystic fibrosis adalah melawan sesak napas, yang sering menyebabkan infeksi paru. Terapi fisik, olahraga dan obat-obatan digunakan untuk mengurangi penyumbatan mukosa saluran napas paru-paru.

    • drainase bronkus (postural). Ini dilakukan dengan menempatkan pasien dalam posisi yang memungkinkan lendir keluar dari paru-paru, yaitu, tingkat bahu berada di bawah tingkat pinggang. Selama prosedur, dada atau tepuk tangan dan buat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantu keluar dari saluran pernapasan. Proses ini diulang pada bagian dada yang berbeda untuk mengurangi jumlah lendir di daerah yang berbeda dari setiap paru. Prosedur ini harus dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan penerimaan ini kepada anggota keluarga;
    • Olahraga membantu menghilangkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ini juga dapat meningkatkan kondisi fisik anak secara keseluruhan;
    • obat-obatan yang digunakan obat aerosol untuk memfasilitasi pernapasan.

    Obat-obatan ini termasuk:

    • bronkodilator yang memperluas saluran udara;
    • mukolitik yang mengencerkan lendir;
    • dekongestan yang mengurangi pembengkakan di saluran napas;
    • antibiotik untuk melawan infeksi paru-paru. Mereka dapat diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol, atau diberikan melalui suntikan ke pembuluh darah.

    Perawatan untuk masalah pencernaan

    Masalah pencernaan pada cystic fibrosis kurang serius dan lebih mudah dikendalikan daripada paru-paru.

    Sering diresepkan diet seimbang, tinggi kalori dengan kandungan lemak rendah dan kandungan tinggi protein dan enzim pankreas yang membantu pencernaan.

    Suplemen vitamin A, D, E dan K ditunjukkan untuk memastikan nutrisi yang baik. Enema dan agen mukolitik digunakan untuk mengobati obstruksi usus.

    Merawat bayi dengan cystic fibrosis

    Ketika Anda diberitahu bahwa seorang anak menderita cystic fibrosis, Anda perlu mengambil langkah-langkah tambahan untuk memastikan bahwa bayi baru lahir menerima nutrisi yang diperlukan dan bahwa saluran udara tetap bersih dan sehat.

    Makan

    Untuk membantu pencernaan yang tepat, Anda harus memberikan suplemen enzim yang diberikan oleh dokter pada awal setiap kali menyusui.

    Tanda-tanda bahwa seorang anak mungkin memerlukan enzim atau penyesuaian dosis enzim termasuk:

    • ketidakmampuan untuk mendapatkan berat badan, meskipun nafsu makan yang kuat;
    • sering buang air besar, berminyak, tidak enak;
    • kembung atau gas.

    Anak-anak dengan cystic fibrosis membutuhkan lebih banyak kalori daripada anak-anak lain dalam kelompok usia mereka. Jumlah kalori ekstra yang mereka butuhkan akan bervariasi tergantung pada fungsi paru-paru di setiap bayi, tingkat aktivitas fisik dan tingkat keparahan penyakit.

    Cystic fibrosis juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar keringat pada kulit. Akibatnya, bayi kehilangan banyak garam ketika mereka berkeringat, yang menyebabkan risiko tinggi dehidrasi. Asupan garam tambahan harus diberikan sesuai dengan rekomendasi dari spesialis.

    Pelatihan dan pengembangan

    Dapat diharapkan bahwa anak akan berkembang sesuai dengan norma. Ketika seorang anak pergi ke taman kanak-kanak atau sekolah, dia dapat menerima rencana pendidikan individu sesuai dengan Undang-Undang tentang Pendidikan bagi Penyandang Disabilitas.

    Rencana individu memastikan bahwa anak dapat melanjutkan pendidikannya jika ia jatuh sakit atau pergi ke rumah sakit, dan juga termasuk langkah-langkah yang diperlukan untuk mengunjungi lembaga pendidikan (misalnya, penyediaan waktu tambahan untuk ngemil).

    Banyak anak-anak dengan cystic fibrosis terus menikmati masa kanak-kanak dan tumbuh besar, menjalani hidup yang penuh. Ketika seorang anak tumbuh, ia mungkin memerlukan banyak prosedur medis dan kadang-kadang pergi ke rumah sakit.

    Pertama-tama, anak-anak dengan fibrosis kistik dan keluarga mereka harus mempertahankan sikap positif. Para ilmuwan terus membuat kemajuan signifikan dalam memahami gangguan genetik dan fisiologis pada cystic fibrosis, dalam mengembangkan pendekatan pengobatan baru, seperti terapi gen. Ada prospek untuk peningkatan perawatan lebih lanjut untuk pasien cystic fibrosis dan bahkan untuk pembukaan pengobatan!

    Cystic fibrosis

    Cystic fibrosis (dari bahasa Latin. "Muscus" - mengacu pada lendir atau lendir, "viscidus" - lengket) - adalah penyakit bawaan yang serius, ditandai dengan lesi kelenjar eksokrin dan menyebabkan patologi organ pernapasan dan sistem pencernaan. Kebanyakan cystic fibrosis berkembang di masa kanak-kanak.

    Pada seorang anak, cystic fibrosis terjadi ketika bahkan salah satu orang tua membawa gen MBTP yang telah mengalami mutasi. Setiap tahun lebih dari 45.000 anak dilahirkan di seluruh dunia dengan patologi keturunan cystic fibrosis. Penyakit ini adalah kepentingan sosial karena sifat progresif dari kursus dan kemungkinan kematian berikutnya, serta kecacatan banyak pasien.

    Penyebab cystic fibrosis

    Mutasi gen adalah dasar mutlak dari penyakit ini. Jika heterozigot keduanya orang tua, maka kemungkinan memiliki anak yang sakit dengan fibrosis kistik dalam keluarga tersebut sama dengan 25%. Dan frekuensi pembawa dalam gen terjadi - 2-5%.

    Pada akhir abad terakhir, ahli genetika telah memecahkan struktur gen yang bertanggung jawab untuk senyawa protein. Itu bernama MVTR, yang berarti regulator transmembran cystic fibrosis. Protein ini mengatur pergerakan elektrolit melalui membran sel yang melapisi saluran ekskretoris kelenjar eksokrin. Dan karena mutasi gen ini, ada pelanggaran struktur dan semua fungsi protein, sehingga cairan sekresi yang dilepaskan kelenjar menjadi tebal, isi kental. Akibatnya, organ internal yang penting seperti pankreas, saluran pencernaan dan paru-paru terpengaruh.

    Proses mutasi itu sendiri ditandai dengan hilangnya triplet yang mengkodekan fenilamin asam amino. Sebuah molekul gen yang bermutasi yang memiliki pelanggaran pada posisi 508 kehilangan residu asam amino. Dengan demikian, nama ini muncul - delta 508. Saat ini, lebih dari 120 jenis mutasi yang berbeda yang terlibat dalam pengembangan patologi sudah diketahui dan dipelajari. Sejumlah besar dari mereka dapat dijelaskan dalam berbagai gambar klinis cystic fibrosis. Sebuah manifestasi yang agak parah dari penyakit pada tahap awal diamati pada pasien dengan homozigot F 508. Dan pasien yang tidak memiliki F 508 dibedakan oleh polimorfisme klinis, yaitu, mereka secara bersamaan didiagnosis dengan bentuk parah dari penyakit, manifestasi awal dan hasil yang buruk dengan indikator yang relatif baik dari penyakit di usia yang lebih tua dan di masa remaja.

    Gejala fibrosis kistik

    Ada beberapa bentuk utama cystic fibrosis - paru, pernafasan dan usus. Jauh lebih jarang dapat ditemukan dalam praktek medis mekonium usus obstruksi, edematous, dan bentuk lainnya.

    Bentuk paling parah dari manifestasi cystic fibrosis dianggap sebagai bentuk campuran penyakit. Dia bertemu dalam 75% kasus. Riwayat pasien tersebut berulang kali mengulangi jenis bronkitis dan pneumonia yang parah, kadang-kadang bahkan dengan perjalanan panjang. Gambaran klinis batuk terus-menerus, dengan sputum kental yang disekresikan, sering terjadi pelanggaran pada saluran gastrointestinal. Namun yang pasti perubahan paling serius terjadi pada bagian organ pernapasan. Peningkatan sekresi viskositas sekresi kelenjar lendir bronkus menciptakan mucostasis dan menyebabkan infeksi, yang memungkinkan bronkitis kronis untuk bermanifestasi dan berkembang, menghasilkan batuk menyakitkan yang khas dengan sputum kental yang sulit dipisahkan, juga purulen.

    Perubahan bronkopulmonal merupakan bagian integral dari patensi gangguan dari seluruh sistem bronkus. Perubahan yang terjadi sebagai akibat dari pemurnian diri, sebagai suatu peraturan, menyebabkan penyumbatan bronchioles dan bagian-bagian kecil bronkus. Emfisema berkembang sebagai akibat dari peregangan ruang udara, dan sebagai akibat dari penyumbatan bronkus yang lengkap, semua tanda-tanda atelektasis diamati. Mereka mungkin kecil, serta bergantian dengan fokus emfisema.

    Dengan gambaran klinis yang parah, mikroabses kadang-kadang muncul bersama dengan perubahan tersebut, yang sering mempengaruhi kelenjar submukosa bronkus. Kemudian, parenkim paru mulai berkembang dengan kecepatan kilat, yaitu, bentuk akut pneumonia dimonitor, yang berbeda pada pasien dengan klinik fibrosis kistik berat yang parah dan berlarut-larut, rentan terhadap pembentukan abses.

    Secara berkala, manifestasi pertama dari cystic fibrosis paru kadang-kadang dapat terjadi pada tahun kedua atau ketiga kehidupan, serta pada periode selanjutnya. Sifat manifestasi ini memperoleh semua bentuk radang paru yang berkepanjangan dan berat.

    Anak yang lebih tua jauh lebih mungkin untuk menyajikan gambaran klinis bronkitis berkepanjangan dengan obstruksi yang ditandai dengan baik. Perubahan yang disebabkan oleh proses inflamasi dimanifestasikan oleh bronkitis difus, yang sangat sering kambuh dengan berbagai pneumonia yang tahan lama, dan kemudian dengan cepat berubah menjadi pneumonia kronis. Kemudian secara bertahap mengembangkan bronkiektasis, serta pneumosclerosis. Jaringan interstitial dipengaruhi dan itu menjadi hasil dari fibrosis paru umum. Oleh karena itu, di kedua paru-paru, basah, tetapi lebih sering mendesis rales didengar.

    Perkembangan pneumosclerosis ekstensif dan bronkiektasis dengan pembentukan proses purulen berikutnya sangat tidak menguntungkan untuk perjalanan fibrosis kistik. Semua jenis perubahan obstruktif yang diamati pada cystic fibrosis, dalam proses perkembangan, menyebabkan peningkatan gejala emfisema, gangguan respirasi visual dan patologi visual yang sangat nyata dari sirkulasi kecil.

    Sejalan dengan penyakit utama, deformitas dada terjadi, ujung falang mengambil bentuk stik drum, dan gagal jantung berkembang sesuai dengan jenis jantung paru.

    Pyopneumothorax, pneumotoraks dan perdarahan paru jarang merupakan komplikasi fibrosis kistik. Dan jika penyakit ini ditandai dengan lamanya kursus, maka ada lesi nasofaring, yang termasuk polip, adenoid dan tonsilitis kronik. Hampir semua anak didiagnosis dengan sinusitis, dalam manifestasi klinis yang ada suara hidung, sakit kepala dan sekresi dari saluran hidung.

    Menurut gambaran klinis gangguan usus dan pankreas, seluruh gejala pasien cystic fibrosis dari bentuk utama penyakit berkembang. Tetapi perubahan yang dapat mengurangi aktivitas enzim pankreas, terutama pada anak-anak, dipindahkan ke makanan buatan, dapat dimanifestasikan oleh pembelahan protein dan lemak yang tidak memadai, serta penyerapannya. Oleh karena itu, di usus mengembangkan proses pembusukan, yang mengarah pada akumulasi gas dan kembung konstan. Sebagai hasilnya, bahkan pada pemeriksaan pertama pasien, cystic fibrosis dapat diasumsikan, dengan mempertimbangkan karakteristik kotoran yang melimpah dengan bau busuk. Prolaps rektum dicatat pada hampir 20% pasien.

    Di antara beberapa gejala perut, ada seperti sakit perut sering etiologi yang berbeda. Mereka dapat berupa tipe kolik dengan perut kembung, otot-otot pegal akibat batuk paroksismal panjang di hipokondrium kanan, di daerah hati.

    Lokalisasi rasa sakit di daerah epigastrium mungkin muncul karena jus lambung tidak memiliki cukup netralisasi di duodenum. Ini terjadi sebagai akibat dari pelanggaran sekresi pankreas. Oleh karena itu, dalam sejumlah besar pasien yang meninggal, yang sering memiliki hasil biokimia negatif, autopsi memastikan sirosis tipe bilier. Pada pasien dengan fibrosis kistik, peningkatan nafsu makan dicatat, tetapi gangguan pencernaan yang persisten terus-menerus menyebabkan malnutrisi. Kadang-kadang, tetapi sangat jarang, edema hipoproteinemik berkembang. Perkembangan hipotropi secara simultan dipromosikan dengan mengembangkan hipokloremia, anoreksia, dan alkalosis metabolik.

    Cystic fibrosis pada anak-anak

    Karena cystic fibrosis adalah salah satu patologi herediter terkemuka yang umum dewasa ini, frekuensi kemunculannya di antara anak-anak dari berbagai usia sangat tinggi. Selain itu, kemungkinan perkembangannya tidak akan terpengaruh oleh kepemilikan anak terhadap jenis kelamin tertentu. Penyakit tidak memilih - itu adalah laki-laki atau perempuan. Hal utama untuk belajar bahwa cystic fibrosis pada anak-anak hanya berkembang pada cacat genetik. Oleh karena itu, tidak ada kebiasaan buruk, status sosial atau masalah lingkungan dapat menjadi probabilitas memiliki anak dengan patologi cystic fibrosis.

    Anak-anak didiagnosis dengan penyakit ini hanya ketika mereka memiliki dua gen mutan yang mereka warisi dari orang tua mereka. Oleh karena itu, dalam keluarga di mana pasangan, yang keduanya merupakan pembawa gen cystic fibrosis, anak-anak dengan patologi seperti itu akan lahir. Tetapi mereka yang diwariskan dari orang tua hanya satu jenis gen seperti itu akan dianggap pembawa cystic fibrosis. Anak-anak seperti itu akan lahir sepenuhnya sehat.

    Pada anak-anak memancarkan berbagai manifestasi klinis dari cystic fibrosis. Dalam beberapa, perubahan dalam organ-organ sistem pernapasan dapat dideteksi, terutama penyakit pada bronkus dan paru-paru, di lain-lain - kerusakan parah pada pankreas. Perjalanan klinis penyakit satu jenis, untuk setiap anak, dapat dilanjutkan dengan cara yang berbeda.

    Penting untuk diingat bahwa cystic fibrosis adalah patologi genetik yang tidak mempengaruhi kemampuan mental anak.

    Pada bulan-bulan pertama kehidupan banyak anak, hypotrophy muncul dengan pengawetan nafsu makan, dan hanya setelah beberapa waktu di feses, serta polycae, lemak terbentuk, yang memperingatkan orangtua bayi, sehingga mereka memberi perhatian khusus pada hal ini.

    Kulit anak merupakan pertanda baik untuk diagnosis, karena memiliki rasa "asin". Oleh karena itu, dengan keluhan seperti itu, untuk pertama kalinya, orang tua mencari nasihat dari dokter anak. Ada kemungkinan bahwa anak-anak tersebut akan menunjukkan bentuk hipokalemia yang tajam dan alkalosis metabolik karena gangguan elektrolit yang diucapkan.

    Dengan cystic fibrosis, pada bagian dari sistem pernapasan, batuk akan menjadi gejala pertama penyakit ini. Pada awalnya, ia akan memanifestasikan dirinya dalam bentuk "batuk", kemudian secara bertahap mengintensifkan dan menganggap karakter batuk seperti batuk rejan. Pada anak-anak, sianosis dan sesak napas, dapat menyertai batuk paroksismal ini, tetapi biasanya tidak terjadi pernapasan. Dahak yang diekskresi saat batuk, pada awal penyakit, berwarna terang dan tidak kental, tetapi kemudian menjadi mukopurulen dan memperoleh viskositas yang kuat. Jika sputum kehijauan muncul, maka ini sudah merupakan sinyal dari penampilan di tubuh anak dari bacillus pseudo-purulen dan infeksi dahaknya. Dalam banyak kasus, ARVI sering dicatat, yang secara berkala berulang dan memiliki arus yang berlarut-larut, serta batuk yang berlangsung untuk waktu yang lama.

    Pada tahap awal cystic fibrosis, gambaran penyakit dengan auskultasi anak-anak muda kadang-kadang normal. Pemeriksaan menyeluruh pada anak memungkinkan untuk mendeteksi peningkatan ukuran anteroposterior dada, sesak napas dengan sedikit usaha, dan berkurangnya perjalanan paru-paru.

    Dari saluran pencernaan pada anak-anak dari tahun pertama kehidupan mengungkapkan tinja cair sering warna kehijauan, yang kemudian menjadi berminyak. Seorang anak dengan fibrosis kistik memiliki berat badan yang tidak sesuai dengan rekan-rekan yang sehat, yaitu, tertinggal di belakang dalam perkembangan fisik, dan kemudian dalam pertumbuhan. Anak-anak dengan fibrosis kistik, ketika diperiksa secara visual, telah mengurangi massa otot, perut menonjol keluar, dan prolaps rektum sering merupakan gejala patologi ini.

    Selain bentuk utama cystic fibrosis, misalnya, meconium ileus berkembang pada 15% bayi yang baru lahir yang sakit. Gejala patologi jenis ini dapat muntah dengan empedu, ketidakmungkinan pengeluaran mekonium dan perut membesar. Meconium abu-abu dipertahankan di usus kecil, di katup ileocecal. Manifestasi paling berbahaya dari bentuk cystic fibrosis ini adalah komplikasinya dalam bentuk peritonitis mekonium.

    Kombinasi dari semua proses patologis ini dari sistem kelenjar pernapasan, pencernaan dan keringat, sebagai suatu peraturan, mengarah pada distrofi anak. Hipoproteinemia dan anasarca pada bayi terjadi pada kombinasi anemia hemoletik. Seringkali anak-anak ini memiliki kekurangan vitamin yang larut dalam lemak. Sebagai contoh, penyebab perdarahan adalah kekurangan vitamin K, sebagai konsekuensi dari hipoprothrombinemia.

    Anak-anak dengan cystic fibrosis ditandai oleh hilangnya garam yang tajam selama sekresi keringat, sebagai akibat dari panas, sinus yang sering meradang, yang dipersulit oleh poliposis dan lesi pada kelenjar parotid. 80% anak-anak yang sakit memiliki kepekaan yang meningkat terhadap berbagai jenis alergen seperti makanan, rumah tangga dan obat-obatan.

    Salah satu komplikasi dari cystic fibrosis pada anak-anak adalah penyakit celiac, tetapi cholelithiasis adalah komplikasi yang sering terjadi.

    Diagnosis cystic fibrosis

    Diagnosis cystic fibrosis memiliki dasar dari proses bronkopulmonal kronis, sindrom usus, tes keringat positif, serta fibrosis kistik pada saudara kandung. Oleh karena itu, untuk membuat diagnosis patologi ini, itu sudah cukup untuk memiliki dua gejala yang terdaftar. Kriteria tertentu untuk diagnosis cystic fibrosis telah dikembangkan, yang mencakup dua tipe diagnostik.

    Yang pertama didasarkan pada gejala klinis yang khas. Ini bisa berupa adanya kasus cystic fibrosis dalam keluarga, atau skrining neonatal untuk tripsin immunoreaktif yang bersifat positif.

    Yang kedua adalah peningkatan konten dalam keringat klorida (lebih dari 60 mmol / l), mengidentifikasi dua mutasi, hasil positif selama pengukuran perbedaan potensi hidung. Diagnosis dapat diandalkan, bahkan jika ada satu kriteria dari setiap jenis diagnosis.

    Untuk mendiagnosis resor cystic fibrosis ke sejumlah metode yang cukup informatif, tetapi juga memakan waktu. Untuk melakukan ini, perlu untuk menentukan konsentrasi natrium klorida dalam keringat, untuk melakukan studi tentang koprologi tinja, untuk membuat diagnosa DNA, untuk mengukur perbedaan potensi hidung, untuk menentukan aktivitas elastase pankreas dalam tinja.

    Saat ini, ada kesempatan nyata untuk melakukan pemeriksaan janin janin lebih prenatal untuk keberadaan fibrosis kistik, sehubungan dengan diagnostik DNA yang tersedia. Dan sangat penting bahwa survei semacam itu dilakukan untuk orang tua di masa depan bahkan sebelum merencanakan kehamilan, yaitu untuk menentukan ada atau tidak adanya gen cystic fibrosis dalam tubuh.

    Saat ini, mayoritas keluarga yang memiliki anak yang sakit dengan cystic fibrosis, tetapi yang telah menjalani semacam diagnosa seperti DNA, di masa depan memiliki anak-anak yang sudah cukup sehat.

    Analisis Cystic Fibrosis

    Ada sejumlah tes, diagnosa dan tes yang digunakan dalam diagnosis cystic fibrosis. Pada bulan-bulan pertama kehidupan pada bayi baru lahir dapat melakukan diagnosis neonatal. Metode ini terdiri dalam menentukan jumlah RTI dalam darah seorang anak. ИРТ adalah enzim pankreas. Jika anak memiliki fibrosis kistik, maka analisis pada ИРТ akan dengan indeks yang lebih tinggi. Analisis semacam ini dilakukan jika ada kecurigaan cystic fibrosis.

    Tes diagnostik paling efektif untuk cystic fibrosis adalah tes keringat. Teknik standar adalah bahwa sampel kulit diambil pada sampel keringat, di mana ionophoresis sebelumnya dilakukan menggunakan pilocarpine. Konsentrasi NaCl dalam sekresi kelenjar keringat seharusnya tidak melebihi 40 mmol / l. Jika hasil sampel uji lebih tinggi dari 60 mmol / l, maka bisa dianggap positif. Yang penting adalah menganalisa ulang. Itu dibuat jika jawaban itu positif, meragukan atau negatif, tetapi gambaran klinis menunjukkan kemungkinan cystic fibrosis.

    Untuk akhirnya membuat diagnosis, Anda perlu melakukan beberapa tes seperti itu, dua atau tiga, dan untuk mendapatkan hasil positif konfirmasi.

    Tetapi terkadang jawabannya salah. Ini mungkin karena pengumpulan material yang tidak akurat dan transportasinya; mengambil sampel dari bayi yang baru lahir atau pasien yang memakai cloxacillin.

    Di antara metode penelitian, ada juga yang coprological. Investigasi koprologi tinja pasien, adalah mungkin untuk mendeteksi steatorrhea. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa duodenum memiliki aktivitas yang rendah atau tidak adanya enzim pankreas di dalamnya.

    Ketika rontgen dada dapat mendeteksi sumbatan pada bronkus, juga perhatikan peningkatan airiness jaringan paru. Radiografi menunjukkan tanda-tanda penurunan di segmen paru-paru, terutama lobus atas. Ini merupakan indikator fibrosis kistik.

    Penggunaan studi tentang fungsi pernapasan memungkinkan untuk menentukan bagaimana mempengaruhi sistem pernapasan. Pemeriksaan ini menentukan bagaimana bronkus akan merespon bronkodilator dan mengidentifikasi pasien yang resep obat-obatan ini akan masuk akal.

    Untuk anak yang lebih tua, metode yang paling informatif untuk mendiagnosis penyakit adalah pengukuran perbedaan potensi hidung. Tugas utamanya adalah menemukan cacat utama yang menyebabkan perkembangan cystic fibrosis. Indikator diambil dari mukosa hidung dan dari kulit lengan bawah.

    Dua jenis analisis lain dapat dicatat - ini adalah genetik dan prenatal. Yang pertama adalah analisis yang agak mahal, dan yang kedua adalah diagnostik DNA.

    Perawatan cystic fibrosis

    Saat ini, obat tidak berdaya dalam penyembuhan lengkap cystic fibrosis. Para ilmuwan di banyak negara sedang mengembangkan untuk menciptakan obat di tingkat sel, tetapi, sayangnya, hasil positif belum tercapai. Dokter hanya bisa berharap bahwa suatu hari penyakit ini akan benar-benar sembuh. Metode pengobatan yang paling relevan dapat berupa "terapi gen", yang akan bertanggung jawab untuk pengiriman salinan sehat dari gen yang bermutasi ke sel yang sakit. Tapi ini hanya asumsi dan perlu untuk mencoba mengobati patologi keturunan menggunakan metode yang dikenal.

    Pengobatan cystic fibrosis didasarkan pada pendekatan bertahap terhadap penyakit ini. Yang paling penting, perlu untuk menciptakan lingkungan yang baik, meresepkan diet tertentu dengan penambahan enzim, melakukan terapi fisik dan memberikan pasien dengan tenaga fisik yang memadai.

    Untuk hasil yang sukses dari terapi, observasi di klinik yang sangat berkualitas dan dukungan moral dari orang-orang dekat akan diperlukan.

    Pendekatan terapeutik terhadap perawatan pasien harus dilakukan secara eksklusif secara individual dan permanen. Untuk melakukan ini, penting untuk menghentikan proses infeksi yang terjadi di organ pernapasan pada waktunya. Kemudian kembalikan fungsi udara dan pembersihan bronkus. Dan pada akhir perawatan untuk memperbaiki kekurangan enzim di pankreas.

    Proses mengobati penyakit paru termasuk tindakan-tindakan yang mengurangi viskositas dahak dan memperbaiki drainase bronkus, serta terapi antibakteri, pengobatan keracunan, hipoksia, hipovitaminosis dan gagal jantung.

    Untuk mengurangi viskositas sputum meresepkan persiapan enzim seperti tindakan Himopsin, Himotrypsin, Fibrinolizin atau obat mukletoticheskoy. Tablet Mucosolvin diambil secara lisan, dan intramuscularly - Acetylcitein. Bromhexine dan Mukaltin dapat digunakan, tetapi mereka memiliki efek pengenceran yang lemah. Untuk drainase bronkus yang baik, pijatan paru-paru toraks dan latihan terapi diperlukan. Bayi, menggunakan pompa listrik, memproduksi penghilang dahak. Setiap pasien harus memiliki inhaler kompresor, yang dengannya Anda dapat memasukkan obat Pulmozim yang efektif.

    Jika penyakit paru-paru sedang dalam proses eksaserbasi, maka pilihlah terapi antibiotik selama 3-4 minggu. Untuk ini, antibiogram perlu dilakukan, tetapi jika tidak dapat ditentukan, maka agen penyebab cystic fibrosis - tongkat pyocyanic dan staphylococcus - diambil sebagai dasar untuk meresepkan obat.

    Bersamaan dengan obat antibakteri diresepkan antihistamin dan antimikroba. Pada saat eksaserbasi penyakit lakukan terapi UHF dan elektroforesis dengan magnesium. Untuk mengurangi hipertensi paru-paru, Eufillin diresepkan dalam tablet 7-10 mg / kg per hari. Untuk meningkatkan metabolisme miokard, pemberian Cocarboxylase dan Potassium Orotate diindikasikan. Di jantung paru, ambil Digoxin, Glucocorticotta (1–1,5 mg / kg per hari).

    Ketika merawat sindrom usus, pasien diberi resep preparat enzim baru yang dilapisi dan tahan terhadap kondisi asam - Pancytrate dan Creon, yang lebih efektif daripada Mezim Forte, Festala atau Panzinorm. Pasien dengan fibrosis kistik perlu mengambil obat-obatan ini sepanjang hidup mereka, dan dosisnya diresepkan secara ketat untuk masing-masing pasien. Hilangnya sakit perut, tinja yang dinormalisasi dan tidak adanya lemak netral di dalamnya dalam studi tinja untuk coprology dianggap cukup.

    Terlepas dari proses umum dan perubahan yang terjadi pada banyak organ dan sistem, pengamatan dokter terhadap anak-anak yang sakit oleh dokter lokal dan pulmonologist dianggap wajib. Selain itu, orang tua harus belajar cara merawat anak yang sakit, melakukan pijat sendiri, fisioterapi, dan terapi aerosol. Pengawasan klinis diperlukan untuk mengontrol fungsi bronkus, paru-paru, jantung, saluran pencernaan, hati, ginjal dan pemberian sediaan enzim yang tepat, untuk menyediakan perawatan medis yang tepat waktu untuk eksaserbasi penyakit, untuk terapi penguatan umum, serta untuk penghapusan wajib infeksi kronis.

    Pada dasarnya, anak-anak dengan cystic fibrosis berada dalam perawatan rawat jalan, di mana anak akan sepenuhnya diberikan perawatan di rumah, dan kekambuhan infeksi dapat dikecualikan. Hanya dalam bentuk parah pasien penyakit biasanya dirawat di rumah sakit. Ini berlaku untuk gagal pernapasan derajat II-III, dekompensasi jantung paru dan hemoptisis. Meconium ileus, serta obstruksi usus, di mana pengobatan konservatif tidak efektif, merupakan indikasi untuk operasi.

    Dapat juga dicatat bahwa ada metode yang lebih radikal untuk pengobatan cystic fibrosis, di mana transplantasi organ dianggap sesuai dengan tanda-tanda vital. Hal ini terutama dipraktekkan di klinik di Jerman, Kanada dan Amerika Serikat. Ini adalah operasi yang membantu beberapa pasien dengan patologi keturunan bertahan hidup dan bertahan untuk waktu yang lama.

    Tentu saja ada metode pengobatan non-tradisional. Tapi mereka lebih penting dan diterapkan dengan latar belakang yang utama.

    Anak-anak dengan bentuk cystic fibrosis ringan atau cukup berat dapat menerima pengobatan di sanatoria. Jika mungkin untuk membuat kelompok khusus untuk penyakit paru, maka sangat berguna untuk anak-anak tersebut untuk mengambil perawatan sanatorium. Kriteria dalam pemilihan pasien untuk jenis pengobatan ini adalah kompensasi gangguan usus setelah mengambil persiapan enzim, kelainan pada fungsi jantung paru, dan semua jenis proses inflamasi.

    Anak-anak yang sakit dengan cystic fibrosis tidak dianjurkan untuk berada di taman kanak-kanak dan pembibitan. Tetapi untuk bersekolah hanya bisa dalam kondisi baik atau memuaskan, tetapi masih harus disediakan dengan hari libur tambahan selama seminggu. Selama pemeriksaan atau perawatan, anak-anak ini benar-benar dibebaskan dari mengikuti pelajaran di sekolah dan lulus dari semua ujian.

    Semua anak yang didiagnosis dengan cystic fibrosis berada di apotik seumur hidup. Satu-satunya hal adalah bahwa pada 15 mereka dipindahkan ke akun pengamatan, ke terapis.