Kehidupan anak-anak dengan fibrosis kistik. Kiat dan saran praktis dari seorang gastroenterolog pediatrik

Cystic fibrosis pada anak-anak adalah penyakit genetik (progresif) yang kronis, progresif dan sering fatal. Cystic fibrosis terutama mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Kelenjar keringat dan sistem reproduksi juga terpengaruh.

Penyebab genetik

Cystic fibrosis pada anak-anak disebabkan oleh gen yang rusak yang mengontrol penyerapan garam oleh tubuh. Ketika penyakit di sel-sel tubuh terlalu banyak garam dan tidak cukup air.

Ini mengubah cairan yang biasanya "melumasi" organ-organ kita menjadi lendir yang tebal dan lengket. Lendir ini menghalangi saluran udara di paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama untuk cystic fibrosis adalah riwayat keluarga penyakit, terutama jika salah satu orang tua adalah pembawa. Gen yang menyebabkan cystic fibrosis bersifat resesif.

Ini berarti bahwa untuk memiliki penyakit ini, anak-anak harus mewarisi dua salinan gen, masing-masing dari ibu dan ayah. Ketika seorang anak mewarisi hanya satu salinan, itu tidak mengembangkan cystic fibrosis. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan dapat mentransfer gen ke keturunannya.

Orang tua yang membawa gen cystic fibrosis sering sehat dan tidak memiliki gejala penyakit, tetapi akan meneruskan gen kepada anak-anak mereka.

Gejala

Tanda-tanda cystic fibrosis bermacam-macam, dan mereka dapat berubah seiring waktu. Biasanya gejala pada anak-anak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat dini, tetapi kadang-kadang mereka mengungkapkan diri mereka dan sedikit kemudian.

Meskipun penyakit ini menyebabkan sejumlah masalah kesehatan yang serius, itu terutama merusak paru-paru dan sistem pencernaan. Oleh karena itu, bentuk penyakit paru dan usus.

Metode diagnostik modern memungkinkan untuk mengidentifikasi fibrosis kistik pada bayi baru lahir dengan bantuan tes skrining khusus sebelum gejala muncul.

  1. 15 - 20% bayi baru lahir dengan cystic fibrosis mengalami obstruksi meconium saat lahir. Ini berarti usus kecil mereka terhalang oleh mekonium - kursi pertama. Biasanya, daun mekonium tanpa masalah. Tetapi pada bayi dengan cystic fibrosis, sangat padat dan tebal sehingga usus tidak bisa mengeluarkannya. Akibatnya, loop usus berliku atau tidak berkembang dengan baik. Mekonium juga dapat memblokir usus besar, dan dalam situasi ini anak tidak akan mengalami pergerakan usus satu atau dua hari setelah lahir.
  2. Orang tua mungkin sendiri melihat beberapa tanda fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Misalnya, ketika ibu dan ayah mencium bayi, mereka melihat bahwa kulit mereka memiliki rasa asin.
  3. Bayi tidak mendapatkan berat badan yang cukup.
  4. Penyakit kuning mungkin tanda awal lain dari cystic fibrosis, tetapi gejala ini tidak signifikan, seperti pada banyak bayi kondisi ini muncul segera setelah lahir dan biasanya menghilang setelah beberapa hari sendiri atau dengan fototerapi. Lebih mungkin bahwa penyakit kuning dalam kasus ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan tidak dengan fibrosis kistik. Skrining memungkinkan dokter untuk membuat diagnosis yang akurat.
  5. Lendir lengket yang diproduksi dalam penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada paru-paru. Anak-anak dengan cystic fibrosis sering memiliki infeksi pada rongga dada, karena cairan tebal ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteri. Setiap anak dengan penyakit ini menderita serangkaian batuk berat dan infeksi bronkus. Nafas yang berat dan sesak napas adalah masalah tambahan yang diderita bayi.

Meskipun masalah kesehatan ini tidak unik untuk anak-anak dengan fibrosis kistik dan dapat diobati dengan antibiotik, konsekuensi jangka panjangnya serius. Pada akhirnya, cystic fibrosis dapat menyebabkan kerusakan pada paru-paru seorang anak sehingga mereka tidak akan dapat bekerja dengan baik.

  • Beberapa anak dengan fibrosis kistik mengembangkan polip di saluran hidung. Balita dapat mengalami sinusitis akut atau kronis yang parah.
  • Sistem pencernaan adalah area lain di mana cystic fibrosis menjadi penyebab utama kerusakan. Sama seperti lendir lengket yang menghalangi paru-paru, itu juga menyebabkan masalah-masalah yang sebanding di berbagai bagian sistem gastrointestinal. Ini mengganggu lintasan makanan tanpa hambatan melalui usus dan kemampuan sistem untuk mencerna nutrisi. Akibatnya, orang tua mungkin memperhatikan bahwa anak mereka tidak mendapatkan berat badan dan tidak tumbuh normal. Bangku bayi juga berbau tidak enak dan tampak cemerlang karena pencernaan lemak yang buruk Anak-anak (biasanya lebih tua dari empat tahun) kadang-kadang menderita invaginasi. Ketika ini terjadi, satu bagian dari usus dimasukkan ke bagian lain. Usus telescopically runtuh ke dirinya sendiri, seperti antena televisi.
  • Pankreas juga menderita. Seringkali terjadi peradangan. Kondisi ini dikenal sebagai pankreatitis.
  • Sering batuk atau tinja yang sulit kadang-kadang menyebabkan prolaps rektum. Ini berarti bagian rektum menonjol keluar atau keluar dari anus. Sekitar 20% anak-anak dengan fibrosis kistik mengalami kondisi ini. Dalam beberapa kasus, prolaps rektal adalah tanda pertama yang nyata dari cystic fibrosis.
  • Jadi, jika seorang anak menderita cystic fibrosis, ia mungkin memiliki manifestasi dan gejala berikut, yang bisa ringan atau berat:

    • batuk atau mengi;
    • sejumlah besar lendir di paru-paru;
    • infeksi paru-paru yang sering seperti pneumonia dan bronkitis;
    • pernapasan yang kacau;
    • kulit asin;
    • pertumbuhan lambat, bahkan dengan nafsu makan yang baik;
    • obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
    • sering tinja, yang longgar, besar atau gemuk;
    • sakit perut atau kembung.

    Diagnostik

    Ketika gejala mulai bermanifestasi, cystic fibrosis dalam banyak kasus bukanlah diagnosis pertama dari dokter. Ada banyak gejala fibrosis kistik, dan tidak semua anak memiliki semua tanda.

    Faktor lainnya adalah penyakit ini dapat berkisar dari ringan hingga berat pada anak yang berbeda. Usia saat gejala muncul juga bervariasi. Beberapa orang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada masa bayi, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Jika perjalanan penyakitnya sedang, anak mungkin tidak memiliki masalah sebelum mencapai usia remaja atau bahkan sampai dewasa.

    Skrining genetik

    Lulus dari tes genetik selama kehamilan, orang tua sekarang dapat mengetahui apakah anak-anak masa depan mereka dapat menderita cystic fibrosis. Tetapi bahkan ketika tes genetik mengkonfirmasi keberadaan cystic fibrosis, masih belum ada cara untuk memprediksi sebelumnya apakah gejala penyakit pada anak tertentu akan serius atau tidak terekspresikan.

    Tes genetik dapat dilakukan setelah bayi lahir. Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan, dokter mungkin menyarankan untuk menguji saudara laki-laki dan perempuan bayi, bahkan jika mereka tidak menunjukkan gejala. Anggota keluarga lainnya, terutama sepupu, juga harus diuji.

    Bayi biasanya diuji untuk cystic fibrosis jika lahir dengan obstruksi usus mekonium.

    Tes keringat

    Setelah lahir, tes diagnostik standar untuk cystic fibrosis adalah tes keringat. Ini adalah cara yang akurat, aman dan tanpa rasa sakit untuk mendiagnosis. Penelitian menggunakan arus listrik kecil untuk merangsang kelenjar keringat dengan pilocarpine. Ini merangsang produksi keringat. Selama 30 hingga 60 menit, keringat dikumpulkan pada kertas saring atau kain kasa dan diperiksa untuk kadar klorida.

    Seorang anak harus memiliki hasil klorida keringat lebih dari 60 dalam dua sampel keringat terpisah untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Nilai keringat normal untuk bayi lebih rendah.

    Penentuan tripsinogen

    Tes ini mungkin tidak informatif pada bayi baru lahir, karena mereka tidak cukup menghasilkan keringat. Dalam hal ini, jenis tes lain dapat digunakan, seperti penentuan trypsinogen immunoreaktif. Dalam tes ini, darah yang diambil 2 hingga 3 hari setelah lahir dianalisis untuk protein spesifik yang disebut tripsinogen. Hasil positif harus dikonfirmasi oleh keringat keringat dan penelitian lain. Selain itu, persentase kecil anak-anak dengan cystic fibrosis memiliki kadar keringat klorida yang normal. Mereka hanya dapat didiagnosis menggunakan tes kimia untuk keberadaan gen yang bermutasi.

    Jenis survei lainnya

    Beberapa tes lain yang dapat membantu mendiagnosa cystic fibrosis termasuk X-ray dada, tes fungsi paru, dan analisis sputum. Mereka menunjukkan seberapa baik paru-paru, pankreas dan kerja hati. Ini membantu menentukan derajat dan keparahan cystic fibrosis segera setelah didiagnosis.

    Tes-tes ini termasuk:

    • rontgen dada;
    • tes darah untuk memperkirakan jumlah nutrisi yang masuk ke tubuh;
    • studi bakteri yang mengkonfirmasi pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteri hemofilik lainnya di paru-paru. Bakteri ini tersebar luas di cystic fibrosis, tetapi mungkin tidak mempengaruhi orang sehat;
    • tes fungsi paru untuk mengukur efek cystic fibrosis pada respirasi.

    Tes fungsi paru dilakukan ketika anak cukup umur untuk bekerja sama dalam proses pengujian;

  • analisis kotoran. Ini akan membantu mengidentifikasi kelainan gastrointestinal yang merupakan karakteristik dari cystic fibrosis.
  • Pengobatan cystic fibrosis pada anak-anak

    1. Karena cystic fibrosis adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkannya adalah dengan menggunakan rekayasa genetika pada usia dini. Idealnya, terapi gen dapat memperbaiki atau mengganti gen yang rusak. Pada tahap perkembangan sains ini, metode ini tetap tidak nyata.
    2. Pilihan pengobatan lainnya adalah memberikan anak dengan cystic fibrosis suatu bentuk aktif dari produk protein yang tidak cukup dalam tubuh atau tidak. Sayangnya, ini juga tidak layak.

    Jadi, saat ini, tidak ada terapi obat, atau pengobatan radikal lain dari cystic fibrosis yang dikenal dalam dunia kedokteran, meskipun sekarang pendekatan berdasarkan obat sedang dipelajari.

    Sementara itu, yang terbaik yang dapat dilakukan dokter adalah meringankan gejala fibrosis kistik atau memperlambat perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualitas hidup si anak. Ini dicapai dengan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk menghilangkan lendir tebal dari paru-paru.

    Terapi disesuaikan dengan kebutuhan setiap anak. Untuk anak-anak dengan penyakit yang sangat lanjut, transplantasi paru dapat menjadi alternatif.

    Pengobatan penyakit paru-paru

    Arah yang paling penting dalam pengobatan cystic fibrosis adalah melawan sesak napas, yang sering menyebabkan infeksi paru. Terapi fisik, olahraga dan obat-obatan digunakan untuk mengurangi penyumbatan mukosa saluran napas paru-paru.

    • drainase bronkus (postural). Ini dilakukan dengan menempatkan pasien dalam posisi yang memungkinkan lendir keluar dari paru-paru, yaitu, tingkat bahu berada di bawah tingkat pinggang. Selama prosedur, dada atau tepuk tangan dan buat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantu keluar dari saluran pernapasan. Proses ini diulang pada bagian dada yang berbeda untuk mengurangi jumlah lendir di daerah yang berbeda dari setiap paru. Prosedur ini harus dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan penerimaan ini kepada anggota keluarga;
    • Olahraga membantu menghilangkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ini juga dapat meningkatkan kondisi fisik anak secara keseluruhan;
    • obat-obatan yang digunakan obat aerosol untuk memfasilitasi pernapasan.

    Obat-obatan ini termasuk:

    • bronkodilator yang memperluas saluran udara;
    • mukolitik yang mengencerkan lendir;
    • dekongestan yang mengurangi pembengkakan di saluran napas;
    • antibiotik untuk melawan infeksi paru-paru. Mereka dapat diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol, atau diberikan melalui suntikan ke pembuluh darah.

    Perawatan untuk masalah pencernaan

    Masalah pencernaan pada cystic fibrosis kurang serius dan lebih mudah dikendalikan daripada paru-paru.

    Sering diresepkan diet seimbang, tinggi kalori dengan kandungan lemak rendah dan kandungan tinggi protein dan enzim pankreas yang membantu pencernaan.

    Suplemen vitamin A, D, E dan K ditunjukkan untuk memastikan nutrisi yang baik. Enema dan agen mukolitik digunakan untuk mengobati obstruksi usus.

    Merawat bayi dengan cystic fibrosis

    Ketika Anda diberitahu bahwa seorang anak menderita cystic fibrosis, Anda perlu mengambil langkah-langkah tambahan untuk memastikan bahwa bayi baru lahir menerima nutrisi yang diperlukan dan bahwa saluran udara tetap bersih dan sehat.

    Makan

    Untuk membantu pencernaan yang tepat, Anda harus memberikan suplemen enzim yang diberikan oleh dokter pada awal setiap kali menyusui.

    Tanda-tanda bahwa seorang anak mungkin memerlukan enzim atau penyesuaian dosis enzim termasuk:

    • ketidakmampuan untuk mendapatkan berat badan, meskipun nafsu makan yang kuat;
    • sering buang air besar, berminyak, tidak enak;
    • kembung atau gas.

    Anak-anak dengan cystic fibrosis membutuhkan lebih banyak kalori daripada anak-anak lain dalam kelompok usia mereka. Jumlah kalori ekstra yang mereka butuhkan akan bervariasi tergantung pada fungsi paru-paru di setiap bayi, tingkat aktivitas fisik dan tingkat keparahan penyakit.

    Cystic fibrosis juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar keringat pada kulit. Akibatnya, bayi kehilangan banyak garam ketika mereka berkeringat, yang menyebabkan risiko tinggi dehidrasi. Asupan garam tambahan harus diberikan sesuai dengan rekomendasi dari spesialis.

    Pelatihan dan pengembangan

    Dapat diharapkan bahwa anak akan berkembang sesuai dengan norma. Ketika seorang anak pergi ke taman kanak-kanak atau sekolah, dia dapat menerima rencana pendidikan individu sesuai dengan Undang-Undang tentang Pendidikan bagi Penyandang Disabilitas.

    Rencana individu memastikan bahwa anak dapat melanjutkan pendidikannya jika ia jatuh sakit atau pergi ke rumah sakit, dan juga termasuk langkah-langkah yang diperlukan untuk mengunjungi lembaga pendidikan (misalnya, penyediaan waktu tambahan untuk ngemil).

    Banyak anak-anak dengan cystic fibrosis terus menikmati masa kanak-kanak dan tumbuh besar, menjalani hidup yang penuh. Ketika seorang anak tumbuh, ia mungkin memerlukan banyak prosedur medis dan kadang-kadang pergi ke rumah sakit.

    Pertama-tama, anak-anak dengan fibrosis kistik dan keluarga mereka harus mempertahankan sikap positif. Para ilmuwan terus membuat kemajuan signifikan dalam memahami gangguan genetik dan fisiologis pada cystic fibrosis, dalam mengembangkan pendekatan pengobatan baru, seperti terapi gen. Ada prospek untuk peningkatan perawatan lebih lanjut untuk pasien cystic fibrosis dan bahkan untuk pembukaan pengobatan!

    Gejala fibrosis kistik pada anak-anak, diagnosis dan pengobatan berbagai bentuk penyakit

    Pada 1980-an, para ilmuwan di kromosom ketujuh seseorang menemukan gen untuk regulator transmembran fibrosis kistik (MBTP). Perubahan sifat herediter gen MVTR menyebabkan penyakit yang disebut cystic fibrosis.

    Saat ini, sekitar 2000 varietas mutasi gen MVTR telah dipelajari. Menurut perhitungan statistik, orang dengan cystic fibrosis, rata-rata, hidup hingga 25 tahun. Saat ini, program negara secara aktif diciptakan untuk mempelajari dan mengobati penyakit ini.

    Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan umum yang saat ini tidak dapat disembuhkan

    Apa itu cystic fibrosis, apa penyebabnya?

    Cystic fibrosis pada anak-anak adalah penyakit genetik yang terkait dengan perubahan patologis dalam sifat-sifat gen yang terlibat dalam pengangkutan elektrolit melalui membran sel ke saluran kelenjar eksokrin. Akibatnya, mutasi terjadi gangguan fungsional dari protein disintesis disekresi oleh badan-badan ini begitu rahasia (lendir, keringat, air mata) menjadi begitu tebal yang tidak mampu output melalui saluran. Akumulasi dan stagnasi sekresi di kelenjar memprovokasi perkembangan peradangan dan infeksi.

    Cystic fibrosis ditandai dengan luasnya - proses patologis mempengaruhi semua kelenjar: baik membentuk lendir dan tidak melakukan fungsi ini. Yang terakhir mulai melepaskan lebih banyak ion klorin dan natrium.

    Satu-satunya penyebab penyakit ini mungkin adalah keturunan. Penularan cystic fibrosis terjadi pada kasus di mana kedua orang tua adalah pembawa MVTR.

    Perlu dicatat bahwa orang tua tidak harus menderita penyakit ini sendiri, itu cukup menjadi pembawa gen abnormal. Dalam kasus seperti itu, kemungkinan bahwa anak akan lahir sakit adalah 25%, terlepas dari jumlah kehamilan. Jika pembawa gen mutan hanya ibu atau ayah, maka anak pasti akan lahir sehat, tetapi dalam 50% kasus menjadi pembawa penyakit.

    Pada usia berapa bisa didiagnosis penyakit?

    Perkembangan penyakit dimulai bahkan dalam uterus, sehingga dimungkinkan untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada trimester pertama kehamilan dengan menggunakan analisis DNA. Setelah kelahiran bayi, diagnosis dibuat pada gejala-gejala bentuk patologi paru dan usus serta faktor keturunan, serta berdasarkan hasil laboratorium. Deteksi penyakit pada tahap awal memungkinkan Anda untuk mulai mendukung terapi tepat waktu, yang memungkinkan untuk meningkatkan kualitas hidup anak secara signifikan dan memperpanjang tahun-tahun hidupnya.

    Metode utama dari diagnosa laboratorium meliputi:

    • tes darah untuk tripsin;
    • analisis tingkat klorin dan natrium dalam keringat anak (untuk bayi yang baru lahir yang lebih tua dari 7 hari);
    • analisis tinja (coprogram).

    Bentuk dan gejala penyakit

    Cystic fibrosis memiliki beberapa bentuk, tergantung pada lokasi gen mutan. Namun, klasifikasi ini agak kondisional, karena dengan perkembangan aktif gangguan penyakit diamati secara bersamaan di beberapa organ atau sistem. Cystic fibrosis biasanya didiagnosis pada anak di bawah dua tahun. Salah satu fitur yang membedakan - konsentrasi besar klorin dan natrium dalam komposisi keringat. Manifestasi awal gejala menunjukkan keparahan penyakit dan mempengaruhi prognosis di masa depan.

    Fibrosis kistik kondisional dapat dibagi menjadi beberapa bentuk berikut:

    • paru - gejala mirip dengan bronkitis;
    • usus - disertai dengan kembung, perut kembung yang kuat dan bau kotoran tertentu;
    • terhapus;
    • obstruksi mekonium;
    • campuran - yang paling umum (80% dari kasus), menggabungkan manifestasi dari bentuk paru dan usus;
    • atipikal - proses peradangan mempengaruhi kelenjar eksokrin individu.

    Bentuk paru

    Bentuk paru dari penyakit ini terjadi pada usia dini dan mempengaruhi kedua paru-paru. Dalam kasus penyakit ringan, gejalanya mirip dengan bronkitis. Eksaserbasi jarang terjadi dan hampir tidak berpengaruh pada kualitas hidup. Selama periode yang parah, gejala-gejala yang merupakan karakteristik pneumonia diamati. Anak terus-menerus tersiksa oleh serangan batuk dengan keluarnya sputum purulen tebal. Mirip dengan batuk pertusis, bronkitis obstruktif akut bilateral atau pneumonia.

    Pada pemeriksaan, dokter mengamati pernapasan yang keras dengan basah atau kering, dan kadang-kadang bersiul rales. Kelenjar saluran pernapasan menghasilkan sejumlah besar lendir tebal, yang menyumbat bronkus kecil dan bronkiolus. Ini memberikan kontribusi untuk perkembangan pesat dari peradangan kronis dan lendir stagnasi, yang mengakibatkan peningkatan kelenjar bronkus dan bronkokonstriksi, yang mengarah ke penampilan bronkiektasis.

    Gejala utama dari bentuk paru dari penyakit ini adalah:

    • kelemahan dan kelelahan;
    • penambahan berat badan lambat;
    • ARVI biasa;
    • Kulit yang terlalu pucat (dengan semburat kebiruan).

    Dengan perjalanan panjang penyakit pada anak-anak, penyakit nasofaring sering terjadi, yang biasanya bersifat kronis (sinusitis, tonsilitis, kelenjar gondok, dll.). Hal ini tidak biasa untuk cystic fibrosis menjadi rumit dengan penambahan infeksi, misalnya, hemofilia atau Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infeksi memerlukan pengembangan radang yang bernanah dan lebih meningkatkan obstruksi bronkus.

    Penyakit progresif menyebabkan peningkatan gagal napas dan perubahan ireversibel pada sistem kardiovaskular, dan sebagai akibatnya - terhadap gagal jantung. Ada deformasi jari-jari - mereka menjadi seperti stik drum (lihat foto). Kuku menipis, bertingkat, strip putih muncul pada mereka.

    Bentuk usus

    Pankreas mulai mencerna jaringannya sendiri. Sebagai hasil dari proses ini, bayi di tahun pertama kehidupan mengembangkan kista dan perubahan berserat. Pengolahan lemak, protein, asam amino terganggu, yang berkontribusi pada penguraian dan, sebagai akibatnya, pembentukan produk dekomposisi beracun.

    Gejala penyakit ini sering mulai muncul selama makan buatan atau selama pengenalan makanan pendamping. Seorang anak dengan nafsu makan yang baik bisa sangat kurus, karena aktivitas enzim usus dan pankreas sangat rendah dengan penyakit. Pencernaan yang tertunda mengaktifkan proses fermentasi, oleh karena itu, anak-anak sering mengalami kembung dan peningkatan pembentukan gas.

    Kelenjar saliva juga terpengaruh - air liur menjadi tebal, yang membuat makanan mengunyah menjadi lebih sulit. Gangguan ini menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan fisik anak.

    Gambar untuk cystic fibrosis

    Gejala yang paling umum termasuk:

    • defisiensi akut berbagai vitamin dan mineral;
    • perut kembung, kembung, gangguan gastrointestinal kompleks;
    • sakit perut berbagai etiologi;
    • mulut kering;
    • tinja besar dan sering;
    • sembelit, yang disertai dengan hilangnya usus;
    • tidak elastis, kulit lembek, tonus otot berkurang;
    • hati membesar.

    Bentuk rumit cystic fibrosis dapat menyebabkan penyakit berikut:

    • encephalopathy;
    • pendarahan lambung;
    • asites;
    • fibrosis, sirosis hati, ikterus neonatal;
    • hipertensi portal;
    • diabetes.

    Bentuk campuran

    Bentuk campuran penyakit ini ditandai oleh manifestasi gejala fibrosis kistik paru dan usus. Bayi yang baru lahir di minggu-minggu pertama kehidupan mengkhawatirkan bronkitis berkepanjangan dan pneumonia, yang disertai dengan batuk yang kuat. Pada bagian saluran pencernaan ada sindrom usus akut dan pelanggaran proses pencernaan. Anak itu menderita sakit kembung dan tinja berminyak dan cair dengan warna kehijauan. Dokter mengatakan anak memiliki edema, berat badan yang buruk, dan kadang-kadang - keterlambatan perkembangan fisik.

    Namun, perlu dicatat bahwa gambaran klinis dari cystic fibrosis adalah individu, oleh karena itu, gejalanya mungkin berbeda. Selain itu, semakin muda anak selama manifestasi cystic fibrosis (saat ketika penyakit tersebut melampaui program yang tidak digerakkan atau asimptomatik), semakin negatif baginya prognosis. Dengan demikian, tingkat keparahan penyakit ini ditandai oleh tingkat kerusakan pada sistem bronkopulmonal, yang dapat dibagi menjadi 4 tahap:

    • Pada tahap pertama, perubahan fungsional pada bronkus diamati, yang disertai dengan batuk kering tanpa dahak. Setelah aktivitas fisik, ada napas pendek ringan atau sedang. Durasi tahap pertama tidak lebih dari 10 tahun.
    • Tahap kedua ditandai dengan perkembangan bentuk bronkitis kronis. Batuk menjadi basah, sputum kental mereda. Ketika mendengarkan pernafasan keras diamati dengan rales basah. Dyspnea dapat meningkat dengan latihan. Pada tahap ini, ada deformasi falang terminal jari-jari. Durasi tahap kedua, sebagai aturan, adalah 2-15 tahun.
    Sebagai rehabilitasi medis, seorang anak dengan fibrosis kistik diberikan penghirupan setiap hari 2-3 kali sehari seumur hidup.
    • Selama tahap ketiga, ada perkembangan proses penyakit bronkopulmonal, di samping itu, sejumlah komplikasi berkembang. Kista dan bronkiektasis mulai terjadi, zona pneumosclerosis dengan fibrosis paru difus terbentuk di paru-paru. Pasien didiagnosis gagal napas. Durasi tahap ketiga adalah 3-5 tahun.
    • Tahap keempat dimulai ketika pasien mengembangkan bentuk akut pernapasan dan gagal jantung. Tahap keempat hanya berlangsung beberapa bulan dan berakhir dengan kematian.

    Metode diagnostik

    Diagnosis primer dilakukan pada tahap perkembangan embrio - dalam 9-12 minggu pertama kehamilan. Sebagai bahan untuk diagnosis DNA perinatal menggunakan darah dari tali pusat. Pemeriksa genetik biasanya dirujuk ke dokter genetika jika orang tua berisiko terkena penyakit.

    Tanda-tanda klinis yang berfungsi sebagai alasan untuk penunjukan tes laboratorium:

    • riwayat keluarga berat (dikonfirmasi fibrosis kistik pada saudara, kematian bayi);
    • onset awal penyakit;
    • terus saja progresif;
    • kerusakan signifikan pada sistem pernapasan dan pencernaan;
    • infertilitas pada orang dewasa.

    Dengan tanda-tanda klinis yang khas, dokter meresepkan metode diagnostik laboratorium:

    • analisis biokimia darah, yang tujuannya adalah untuk menentukan tingkat natrium, klorin, bilirubin atau enzim;
    • skrining untuk adanya trypsin immunoreaktif dalam darah (hanya untuk bayi sampai 1 bulan, biasanya dilakukan di rumah bersalin pada hari-hari pertama kehidupan), bahan untuk analisis diambil dari tumit anak;
    • sebuah studi tentang komposisi keringat untuk menentukan jumlah elektrolit di dalamnya pada anak-anak yang lebih tua dari 7 hari (dengan penyakit, konsentrasi natrium dan klorin berada di atas norma);
    • coprogram (analisis massa tinja);
    • analisis dahak untuk kehadiran bakteri di dalamnya;
    • Tes DNA - analisis mungkin bahkan sebelum kelahiran bayi;
    • radiografi toraks.
    Skrining neonatal (perincian dalam artikel: waktu skrining neonatal pada bayi baru lahir)

    Fitur pengobatan anak-anak dengan fibrosis kistik

    Dalam kasus penyakit berat, perawatan dilakukan di rumah sakit. Tugas utama terapi adalah mencegah komplikasi dan meringankan kondisi anak sedapat mungkin, karena tidak ada cara untuk menyembuhkan sepenuhnya dalam praktik medis. Prosedur perawatan harus permanen dan kompleks.

    Untuk efektivitas terapi, sangat penting untuk memblokir awal proses infeksi di saluran udara pada waktu yang tepat. Jika tidak mungkin mencegah infeksi, maka pengobatan antibakteri dilakukan selama sebulan. Pada periode penyakit akut, elektroforesis (magnesium) dan terapi UHF banyak digunakan.

    Tugas selanjutnya adalah mengembalikan fungsi pembersihan dan patensi bronkus. Baru kemudian dilanjutkan ke penyesuaian produksi enzim. Obat-obatan yang meningkatkan kerja pasien pankreas (Kreon, Panzinoroma, Festal, dll.) Menghabiskan seluruh hidup mereka.

    Dalam dunia kedokteran, ada contoh terapi radikal - transplantasi organ. Anak-anak dengan bentuk cystic fibrosis yang rumit dapat bertahan hidup berkat operasi semacam itu dan hidup selama bertahun-tahun. Sayangnya, transplantasi organ dilakukan hanya di luar negeri - di klinik khusus negara-negara Eropa seperti Amerika Serikat, Jerman, Kanada, dll.

    Anak-anak dengan penyakit patologis harus makan dengan baik dan menjalani gaya hidup aktif

    Penyakit ini tidak hanya membutuhkan intervensi terapeutik, tetapi juga penyesuaian pada rejimen harian. Anak-anak dan orang dewasa didorong untuk berolahraga - bisa berupa bulu tangkis, bola voli, ski, menunggang kuda, bersepeda. Sangat berguna untuk berlatih yoga dan berenang. Pada saat yang sama, tinju, angkat besi, hoki, sepak bola, menyelam untuk orang dengan cystic fibrosis merupakan kontraindikasi.

    Apa ramalannya bergantung pada?

    Untuk orang-orang dengan cystic fibrosis, prognosis tidak baik, karena penyakit ini cukup berat dan tidak dapat diobati. Itu semua tergantung pada pengembangan komplikasi dan waktu timbulnya gejala penyakit - jika mereka menampakkan diri pada bayi, maka prognosis jauh lebih buruk daripada untuk anak yang didiagnosis pada usia yang lebih tua.

    Peran penting dimainkan oleh keparahan sindrom bronkopulmonal. Aksesi infeksi yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, secara signifikan memperburuk prognosis. Diagnostik pada tahap awal dan langkah-langkah terapi tepat waktu memiliki pengaruh besar terhadap harapan hidup pasien.

    Sekitar 50 tahun yang lalu, kematian di antara pasien termuda dengan cystic fibrosis lebih dari 70%. Selama beberapa dekade terakhir, harapan hidup pasien dengan penyakit ini telah meningkat, dan tingkat kematian berkurang menjadi 36%.

    Hal ini disebabkan oleh bahan dasar - di banyak negara, pasien menerima dukungan finansial dan obat penuh sepanjang hidup mereka. Rusia, bagaimanapun, tidak dapat menyediakan semua pasien dengan fibrosis kistik dengan jumlah obat yang diperlukan, hanya sebagian kecil dari anak-anak menerima perawatan medis gratis dan obat-obatan yang diperlukan.

    Ketika mengkonfirmasikan diagnosis "cystic fibrosis" seorang anak harus dimasukkan ke dalam akun dispensary. Pemantauan konstan akan memberikan kesempatan untuk mengontrol kesehatan pasien dan efektivitas terapi, serta memberikan dukungan psikologis kepada anak dan keluarganya. Pasien dengan perkembangan fisik normal dengan terapi aktif dapat mengharapkan peningkatan harapan hidup.

    Bisakah saya mencegah penyakit?

    Mengingat bahwa penyakit ini bersifat genetik dan tidak dapat disembuhkan, satu-satunya cara untuk mencegahnya adalah dengan hati-hati merencanakan kehamilan. Pasangan yang sudah menikah yang pembawa cystic fibrosis pasti harus mencari saran dari ahli genetika. Wanita yang memiliki kasus penyakit di gens selama kehamilan yang tidak direncanakan harus diuji untuk DNA. Penelitian genetika tersedia bagi hampir semua orang tua, jadi dokter sering menyarankan untuk membuatnya ketika merencanakan kehamilan untuk menghindari bayi yang sakit.

    Cystic fibrosis

    Cystic fibrosis adalah penyakit genetik herediter. Diagnosis dan pengobatan cystic fibrosis

    Cystic fibrosis - (dari mukosa Latin - lendir dan viscidus - viscous) - penyakit keturunan yang paling umum di mana semua organ yang mengeluarkan sekresi dipengaruhi (kelenjar yang menghasilkan lendir, cairan pencernaan, keringat, air liur, kelenjar seks). Dalam hal ini, rahasia di semua organ kental, tebal, pemisahannya sulit.

    Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang diwariskan. Gen khusus, gen untuk cystic fibrosis, telah diidentifikasi. Setiap penghuni planet ke dua puluh, gen ini memiliki cacat (mutasi), dan orang seperti itu adalah pembawa penyakit. Penyakit ini juga terjadi pada seorang anak jika ia diterima dari kedua orangtuanya oleh gen dengan mutasi. Ini tidak memainkan peran apa pun situasi ekologi, usia orang tua, merokok, orang tua yang mengonsumsi minuman beralkohol, obat apa pun, stres selama kehamilan. Cystic fibrosis sama umum pada anak laki-laki dan perempuan.

    Pasangan yang merupakan pembawa gen yang rusak harus tahu bahwa mereka dapat memiliki bayi yang sehat. Kemungkinan memiliki bayi yang sakit dalam pasangan seperti itu hanya 25% dengan setiap kehamilan.

    Manifestasi cystic fibrosis pada anak-anak dari tahun pertama kehidupan

    Saat lahir pada 20% anak-anak, cystic fibrosis dimanifestasikan oleh tanda-tanda obstruksi usus. Kondisi ini disebut ileus meconial. Ini berkembang sebagai akibat gangguan penyerapan natrium, klorin dan air di usus kecil. Akibatnya, proses pencernaan terganggu dan, akibatnya, usus kecil diblokir dengan meconium tebal dan kental (kotoran asli). Dengan pengecualian langka, kehadiran ileus mekonium menunjukkan fibrosis kistik.

    Ikterus berkepanjangan setelah lahir terdeteksi pada 50% anak-anak dengan ileus meconial. Namun, itu sendiri bisa menjadi tanda pertama penyakit. Penyakit kuning berkembang karena penebalan empedu, yang mengapa aliran keluar dari kandung empedu sulit.

    Di tahun pertama kehidupan sayang, seorang pasien dengan cystic fibrosis, batuk kering persisten. Kelenjar selaput lendir yang melapisi saluran pernapasan menghasilkan sejumlah besar lendir kental, yang terakumulasi dalam bronkus, menutup lumen mereka dan mengganggu pernapasan normal. Ketika lendir mandek, mikroorganisme patogen mulai berkembang biak di dalamnya, yang menyebabkan peradangan supuratif. Karena itu, anak-anak ini sering mengalami bronkitis dan pneumonia. Jika di antara manifestasi gangguan cystic fibrosis dari sistem pernapasan mendominasi, maka mereka berbicara tentang bentuk paru dari penyakit.

    Bayi sering mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik - anak tidak bertambah berat badannya, jaringan lemak subkutannya berkembang sangat buruk, dan ada kelambatan yang nyata dalam pertumbuhan dibandingkan dengan teman sebaya. Dalam hal ini, manifestasi konstan dari penyakit ini adalah tinja yang sangat sering, berlimpah, ofensif, berminyak, mengandung residu makanan yang tidak tercerna. Massa tinja hampir tidak dibersihkan dari popok, kotoran lemak dapat terlihat jelas. Manifestasi tersebut berkembang dalam kaitannya dengan penebalan jus pankreas: bekuan menyumbat salurannya. Akibatnya, enzim pankreas yang aktif mempengaruhi proses pencernaan tidak mencapai usus - gangguan pencernaan dan perlambatan metabolisme, terutama lemak dan protein, diamati. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat, ini pasti mengarah pada kelambatan anak dalam perkembangan fisik. Enzim pankreas, tidak masuk ke usus, memisahkan pankreas itu sendiri, terakumulasi di dalamnya. Oleh karena itu, sering pada bulan pertama kehidupan, jaringan pankreas digantikan oleh jaringan ikat (maka nama kedua penyakit, cystofibrosis). Jika selama gangguan penyakit dari sistem pencernaan yang berlaku, maka mereka berbicara tentang bentuk usus cystic fibrosis.

    Paling sering ada bentuk campuran penyakit, ketika ada pelanggaran pada bagian sistem pernapasan dan pencernaan.

    Tanda yang sangat penting dari cystic fibrosis adalah perubahan komposisi keringat.

    Kandungan natrium dan klorin beberapa kali meningkat dalam cairan keringat.Kadang-kadang ketika berciuman, orang tua melihat rasa asin dari kulit bayi, lebih jarang Anda dapat melihat kristal garam di kulitnya.

    Pada 5% pasien dengan fibrosis kistik anak-anak, prolaps rektum dapat diamati (selama gerakan usus, mukosa rektum) muncul "dari anus, yang disertai dengan kecemasan anak. Di hadapan gejala seperti itu harus berkonsultasi dengan dokter, termasuk untuk mengecualikan cystic fibrosis.

    Bagaimana cara mengonfirmasi diagnosis?

    1. Diagnosis neonatal.
    2. Ini dilakukan oleh bayi yang baru lahir pada bulan pertama kehidupan. Metode ini didasarkan pada penentuan tingkat trypsin immunoreaktif dalam darah anak (RTI - enzim pankreas. Kandungannya dalam darah bayi yang baru lahir menderita cystic fibrosis adalah 5-10 kali lebih tinggi. Tes ini dilakukan jika dicurigai adanya cystic fibrosis.
    3. Jika dokter mencurigai adanya cystic fibrosis, dia akan merujuk anak Anda ke tes keringat - analisis utama untuk mendiagnosis penyakit ini. Sampel didasarkan pada penentuan kandungan klorida dalam cairan keringat. Pilocarpine digunakan untuk membuat tes keringat - dengan arus listrik yang lemah (metode elektroforesis) obat disuntikkan ke kulit dan menstimulasi kelenjar keringat. Keringat yang dikumpulkan ditimbang, kemudian konsentrasi ion natrium dan klorin ditentukan. Untuk kesimpulan akhir, diperlukan 2-3 tes keringat.
    4. Tes untuk insufisiensi pankreas. Sebelum penunjukan pengobatan, perlu dilakukan studi penyebaran - kotoran diperiksa untuk kandungan lemaknya. Yang paling terjangkau dan akurat saat ini harus dianggap sebagai tes untuk penentuan elastase-1 - enzim yang diproduksi oleh pankreas.
    5. Diagnosis prenatal dari cystic fibrosis. Saat ini, karena kemungkinan diagnosis DNA pada setiap pasien dengan fibrosis kistik dan orang tuanya, diagnosis prenatal penyakit ini pada janin adalah nyata. Keluarga dengan hereditas terbebani untuk cystic fibrosis yang ingin memiliki anak, dalam hampir 96-100% kasus, kelahiran anak tanpa fibrosis kistik dijamin. Untuk ini, orang tua masa depan, bahkan selama perencanaan kehamilan, perlu melakukan diagnosa DNA dan berkonsultasi dengan ahli genetika. Jika setiap kehamilan terjadi, maka perlu segera (tidak lebih dari 8 minggu kehamilan) untuk pergi ke pusat diagnosis antenatal, di mana pada kehamilan 8-12 minggu dokter akan melakukan diagnosis genetik cystic fibrosis. Diagnosis prenatal adalah profilaksis penyakit.

    Perawatan cystic fibrosis

    Terapi cystic fibrosis adalah kompleks seumur hidup di alam dan bertujuan untuk menipiskan dan membuang dahak kental dari bronkus, melawan infeksi di paru-paru, menggantikan enzim pankreas yang hilang, mengisi vitamin dan mengurangi kekurangan elemen, dan menipiskan empedu. Obat-obatan diresepkan dalam dosis, kadang melebihi yang biasa (karena penyerapan obat sulit). Terapi enzim substitusi dengan obat pankreas.

    Anak-anak dengan cystic fibrosis harus mengambil obat-obatan seperti Freon atau Pancytrate. Kekhasan mereka adalah bahwa mereka adalah mikrosferikal, yaitu, mereka adalah kapsul gelatin yang diisi dengan ratusan mikrosfer terlapis dari enzim. Setelah dikeluarkan dari kapsul, yang larut dalam 1-2 menit di perut, mikrosfer didistribusikan secara merata ke seluruh perut. Ini memastikan pencampuran enzim dengan makanan yang dapat dicerna dan memulihkan proses pencernaan yang normal. Obat-obatan dikonsumsi sepanjang hidup, dengan setiap kali makan. Setiap anak memiliki dosis enzim sendiri, yang dipilih secara individual oleh seorang spesialis. Anak-anak, yang secara hati-hati dan konsisten mengonsumsi dosis obat yang tepat, tumbuh dengan baik dan menambah berat badan.

    Ini bertujuan untuk melawan infeksi pada bronkus dan paru-paru. Berikan antibiotik pada tanda-tanda pertama eksaserbasi atau profilaksis dengan SARS (untuk menghindari penambahan infeksi bakteri). Pilihan antibiotik ditentukan oleh hasil kultur sputum, yang menentukan jenis patogen dan kepekaannya terhadap obat-obatan. Menabur untuk dahak harus dilakukan 1 kali dalam 3 bulan, bahkan tanpa eksaserbasi. Kursus terapi antibakteri dalam mendeteksi mikroorganisme patogen berlangsung setidaknya 2-3 minggu. Obat-obatan diambil dalam bentuk tablet, dalam larutan untuk pemberian intravena dan inhalasi (pilihan metode ditentukan oleh dokter tergantung pada manifestasi penyakit).

    Bertujuan untuk mengencerkan dahak. Untuk anak-anak dengan cystic fibrosis, Pulmozim paling cocok, yang tindakannya beberapa kali lebih efektif daripada produk konvensional (seperti ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytics diambil baik melalui inhalasi dan dalam bentuk pil.

    Perawatan cystic fibrosis tidak efektif tanpa menggunakan metode modern kinesitherapy - satu set latihan khusus untuk latihan pernapasan. Kelas harus setiap hari, seumur hidup, ambil dari 20 menit hingga 2 jam per hari (tergantung pada keadaan anak). Kinesitherapy harus dikuasai segera setelah diagnosis dalam jumlah yang sesuai dengan usia anak. Spesialis di semua pusat cystic fibrosis, dokter anak, mengajar kinesitherapy.

    Ini adalah obat yang mengencerkan empedu dan memperbaiki fungsi hati. Obat-obatan seperti Urosan, Ursofalk membantu hati untuk menyingkirkan empedu tebal, memperlambat atau mencegah perkembangan penyakit sirosis dan batu empedu.

    Hal ini diperlukan karena penyerapan vitamin yang buruk (terutama A, D, E dan K), kehilangan mereka dengan tinja, serta kebutuhan yang meningkat bagi mereka dalam peradangan kronis pada sistem bronkopulmonal dan kerusakan hati. Vitamin harus dikonsumsi terus-menerus, dengan makanan.

    • Inhalasi dan / atau pil mukolitik.
    • Dalam 10-15 menit - latihan pernapasan (Kinesitherapy).
    • Setelah latihan pernapasan - batuk (untuk menghilangkan dahak).

    Setelah ini (jika ada kejengkelan) - pengenalan antibiotik.

    Tanda-tanda eksaserbasi awal dari proses bronkopulmonal

    Dianjurkan bagi orang tua untuk menyimpan buku harian kondisi anak, di mana perubahan dalam kesehatan bayi akan ditampilkan. Informasi ini akan membantu Anda dan dokter Anda melihat sedikit penyimpangan dari norma. Dengan menulis buku harian, orang tua belajar merasakan anak mereka, untuk mengenali tanda-tanda awal dari eksaserbasi awal.

    Tanda-tanda: lesu, kehilangan nafsu makan, demam, batuk meningkat (terutama pada malam hari), perubahan warna dan jumlah sputum, peningkatan pernapasan. Ketika gejala-gejala ini muncul, orang tua harus memanggil dokter setempat.

    Bagaimana memberi makan bayi

    ASI adalah nutrisi yang optimal untuk anak dari tahun pertama kehidupan. Ketika makan buatan dapat menggunakan campuran khusus - mereka akan merekomendasikan dokter. Diet seorang anak yang menderita fibrosis kistik harus 120-150% dari norma usia. Sekaligus 30% dalam komposisi makanan harus disisihkan lemak.

    Seorang anak yang menerima enzim pankreas khusus dapat memakan segala sesuatu yang sesuai untuk dirinya berdasarkan usia. Anak kecil tidak dapat menelan seluruh kapsul, sehingga butiran dari kapsul dituangkan pada sendok, dicampur dengan susu, campuran atau jus dan diberikan kepada anak di awal makan. Ketika seorang anak memotong gigi, pastikan bahwa itu tidak memecahkan granula.

    Saat memperkenalkan makanan baru ke dalam diet anak, cobalah fokus pada makanan berkalori tinggi: krim asam, krim, yogurt krim, madu, mentega. Misalnya, bubur yang dimasak dengan susu untuk sarapan, tambahkan mentega dan 1-2 sendok makan krim ke dalamnya.

    Anak itu harus menerima banyak cairan, volume dalam 2 kali norma usia. Untuk pelanggaran tinja anak (sering, gemuk, tidak berbentuk, ofensif), munculnya rasa sakit di perut, Anda harus segera memberi tahu spesialis.

    Seorang anak dengan fibrosis kistik kehilangan keringat sejumlah besar garam mineral. Dalam kasus yang parah, ini dapat menyebabkan hilangnya kesadaran. Oleh karena itu, di musim panas, serta pada suhu tubuh anak yang meningkat, saya harus menambahkan garam (1 hingga 5 gram garam per hari).

    Kondisi khusus yang diperlukan untuk seorang anak

    Lebih baik jika anak dengan fibrosis kistik memiliki ruang sendiri, terpisah, berventilasi baik. Hal ini disebabkan kebutuhan untuk menyediakan kondisi untuk melakukan kinesitherapy, inhalasi. Sangat diharapkan bahwa semua anggota keluarga terlibat dalam proses memberikan bantuan yang layak untuk orang tua (anak tidak boleh dibiarkan sendiri bahkan di masa dewasa, konsultasi sering dengan dokter yang hadir diperlukan, rejimen makan enam kali lipat anak setelah mencapai 1 tahun, obat-obatan teratur membutuhkan pemantauan konstan). Merokok anggota keluarga harus benar-benar dikecualikan.

    Melakukan vaksinasi pencegahan

    Imunisasi anak harus dilakukan dengan cara biasa - sesuai dengan kalender vaksinasi. Ketika memperparah proses bronkopulmonal, jadwal vaksinasi harus disetujui oleh dokter anak. Di musim gugur, diinginkan untuk membuat vaksin melawan influenza.

    Manfaat sosial untuk pasien dengan fibrosis kistik di Rusia

    Pengobatan cystic fibrosis membutuhkan pengeluaran keuangan yang besar pada obat-obatan, peralatan medis, perjalanan ke tempat perawatan. Orang yang menderita penyakit ini di Rusia dinonaktifkan sejak kecil dan memiliki sejumlah manfaat sosial. Oleh karena itu, segera setelah membuat diagnosis ini, perlu mendaftarkan cacat di tempat tinggal dan memperoleh sertifikat. Anak-anak dengan fibrosis kistik menerima melalui jaringan apotek semua obat yang diperlukan untuk pengobatan secara gratis.

    Cystic fibrosis pada anak-anak: gejala dan pengobatan

    Cystic fibrosis adalah penyakit herediter yang paling umum yang ditandai oleh kerusakan parah pada kelenjar sekresi eksternal. Nama yang diterjemahkan dari bahasa Latin berarti "lendir tebal". Ini adalah organ-organ yang memproduksi dan mengeluarkan lendir, dan dipengaruhi oleh cystic fibrosis.

    Kerusakan organ sistemik herediter ini memaksa obat-obatan untuk hidup dan perawatan rawat inap. Penyakit ini membuat tanda pada kondisi psikologis anak, mengurangi harapan hidup pasien.

    Alasan

    Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen regulator densitas lendir. Suatu cacat genetik (mutasi) dari gen pengatur menyebabkan peningkatan densitas dan viskositas yang disekresikan oleh kelenjar, suatu pelanggaran ekskresi melalui saluran. Sekresi tersumbat di kelenjar menyebabkan infeksi oleh mikroflora patogen (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, dll) dan perkembangan proses inflamasi.

    Saat ini, ada sekitar dua ribu jenis mutasi gen-regulator ini. Jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang bermutasi, maka risiko memiliki anak dengan fibrosis kistik adalah 25% untuk setiap akun kehamilan.

    Pembawa gen yang rusak tidak memiliki manifestasi klinis penyakit.

    Di Rusia, satu anak dilahirkan dengan cystic fibrosis per 10 ribu bayi baru lahir, dan di Amerika Serikat - 7-8 anak per 10 ribu anak yang dilahirkan. Ini mungkin karena diagnosis terbaik dari penyakit ini.

    Seorang anak dengan cystic fibrosis dapat dilahirkan bahkan dari orang tua yang sehat yang tidak sakit sendiri, tetapi membawa gen dengan mutasi, tidak mengetahui tentang hal itu.

    Gejala

    Ketika cystic fibrosis mempengaruhi:

    • pankreas;
    • kelenjar sistem bronkopulmonal;
    • hati;
    • kelenjar ludah;
    • kelenjar keringat;
    • kelenjar di dinding lambung dan usus;
    • kelenjar seks.

    Tergantung pada kerusakan khusus pada sistem, paru-paru, usus dan campuran bentuk cystic fibrosis dibedakan. Yang paling umum (hingga 80% dari semua kasus) bentuk paru dan usus dari penyakit, yang dicampur.

    Beberapa ilmuwan masih membedakan bentuk-bentuk seperti itu:

    • hati (dengan perkembangan sirosis dan asites);
    • elektrolit (dengan ketidakseimbangan elektrolit yang terisolasi);
    • hambatan meconial;
    • atipikal;
    • terhapus.

    Penyakit ini memiliki fase remisi dan fase kejengkelan, aktivitas yang mungkin kecil dan sedang.

    Manifestasi pada bayi baru lahir

    Cystic fibrosis mungkin memiliki manifestasi klinis pertama pada periode postpartum awal: lumen usus tersumbat dengan massa tinja terlalu tebal dari bayi baru lahir (mekonium). Keadaan obstruksi usus ini disebut "meconial ileus". Ini terjadi pada 15-20% anak-anak dengan fibrosis kistik.

    Manifestasi klinis dari ileus meconium adalah distensi abdomen, muntah empedu, kekeringan dan pucat kulit. Anak itu lesu, menolak payudara.

    Pada saat yang sama, memuntir usus, penyumbatan lumen usus dan bahkan perforasi dinding usus adalah mungkin. Komplikasi ini dapat menyebabkan kebutuhan untuk perawatan bedah pada bayi baru lahir.

    Kemungkinan dan kemudian pelepasan mekonium pada cystic fibrosis, dan pembentukan tinja padat di usus.

    Pada ileus meconial, ikterus jangka panjang diamati pada bayi baru lahir, tetapi juga bisa menjadi manifestasi independen dari cystic fibrosis karena peningkatan kepadatan empedu dan gangguan aliran keluarnya.

    Salah satu gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah rasa asin pada kulit akibat pengendapan kristal garam pada kulit.

    Jika bayi tidak memiliki manifestasi ileus meconial, maka periode panjang pemulihan berat badan (awal saat lahir) dan kenaikan berat badan yang buruk pada berikutnya juga bisa menjadi gejala fibrosis kistik.

    Manifestasi pada bayi

    Paling sering, gejala penyakit muncul selama pengenalan makanan pendamping atau transfer bayi ke makan buatan:

    • anak feses menjadi tebal, berlemak, berbau busuk;
    • kehilangan rektum dapat terjadi;
    • hati tumbuh dalam ukuran;
    • lag anak dalam perkembangan fisik;
    • dada berubah bentuk;
    • ditandai kembung;
    • kulit kering;
    • warna kulit yang bersahaja;
    • anggota badan menjadi tipis;
    • phalang jari memiliki bentuk "stik drum";
    • batuk kering dan berkepanjangan muncul;
    • kemacetan lendir di bronkus membuat sulit bernapas.

    Tingkat keparahan gejala mungkin berbeda, yang kadang membuatnya sulit untuk mendiagnosis fibrosis kistik awal.

    Beberapa bayi mungkin mengalami bronkitis berulang atau pneumonia, diikuti oleh pembentukan proses bronkopulmonal kronis dengan dispnea persisten dan batuk kering menjengkelkan. Batuk kering obsesif sering menyebabkan muntah, mengganggu tidur anak. Sel dada secara bertahap menjadi berbentuk seperti gentong.

    Lendir tebal terakumulasi dalam saluran pankreas, sebagai akibatnya enzim tidak memasuki duodenum, dan dengan demikian pencernaan makanan terganggu. Jika seorang anak mendapat susu kedelai atau sapi, maka ia mengembangkan anemia dan pembengkakan dapat terjadi sebagai akibat dari penurunan tingkat protein dalam tubuh.

    Berat badan berkurang, meskipun nafsu makan anak tetap baik atau bahkan meningkat. Lapisan lemak subkutan dan massa otot menurun. Ada kekurangan vitamin A dan D. yang larut dalam lemak.

    Manifestasi pada remaja

    Selain peningkatan tanda-tanda lesi sistem bronkopulmonal dan insufisiensi pankreas, ada penundaan tidak hanya perkembangan fisik, tetapi juga pubertas. Anak-anak tidak tahan dengan aktivitas fisik.

    Seringkali, saluran pernapasan bagian atas juga terpengaruh: poliposis nasal dicatat, peradangan kronis sinus paranasal. Pelanggaran pada bronkus mungkin lebih jelas daripada di paru-paru.

    Saluran pernapasan mengandung massa kental purulen, membentuk tabung. Proses kronis di paru-paru berkembang di semua anak-anak yang sakit dan mengarah ke disfungsi paru-paru: perkembangan gagal napas. Ketika eksaserbasi proses, suhu naik ke angka tinggi, sesak napas meningkat, batuk meningkat.

    Insufisiensi pankreas meningkat, dan diabetes terjadi pada 17% remaja. Lesi hati secara bertahap mengarah pada pembentukan sirosis hati dan varises esofagus, dari mana perdarahan dapat terjadi.

    Kekalahan sistem pencernaan dalam bentuk usus dari cystic fibrosis mungkin menjadi rumit oleh perkembangan bisul, radang esofagus, kantung empedu, obstruksi usus, dll.

    Karena pelanggaran pencernaan makanan, proses pembusukan di usus meningkat dengan pembentukan gas yang signifikan, yang menyebabkan nyeri perut paroksismal. Kursi dipercepat, jumlah massa feses ofensif jauh meningkat.

    Dalam bentuk ringan dari penyakit, pucat kulit, kadang-kadang penurunan nafsu makan, kadang-kadang muntah (paling sering disebabkan oleh batuk), kesal. Batuk lebih sering muncul di malam hari. Kadang-kadang manifestasi ini, terutama pada bayi yang baru lahir, dianggap sebagai pelanggaran pencernaan yang normal, dan batuk - seperti SARS.

    Dan hanya kemudian, dengan pengenalan makanan pendamping, ketika mentransfer bayi ke makan buatan, cystic fibrosis didiagnosis. Gambaran klinis penyakit berkembang sangat cerah ketika seorang anak mengambil campuran kedelai, yang kontraindikasi pada cystic fibrosis.

    Bentuk yang parah ditandai dengan serangan batuk yang berlangsung lama dan sering dari hari-hari pertama kehidupan bayi. Serangan dapat menyebabkan pemisahan dahak kental, muntah. Bronkitis dan pneumonia, sering terjadi, memiliki perjalanan yang berat dan sulit diobati.

    Awal kejengkelan dari proses dimanifestasikan oleh gejala berikut:

    • kelesuan dan penurunan nafsu makan;
    • demam;
    • batuk meningkat;
    • karakter sputum purulen;
    • munculnya gangguan tinja (meningkat, menipis, bau, peningkatan lemak di tinja);
    • sakit perut;
    • kembung.

    Diagnosis cystic fibrosis

    Diagnosis presumtif dibuat atas dasar gejala klinis dari organ dan sistem yang terkena.

    Untuk konfirmasi yang dapat diandalkan dari diagnosis, tes keringat dilakukan: penentuan kuantitatif klorin dalam cairan keringat. Selama pengujian, pilocarpine menstimulasi keringat, mengumpulkan dan mengukur jumlah cairan yang diekskresikan, dan menentukan kandungan klorin di dalamnya.

    Dengan manifestasi klinis cystic fibrosis pada anak-anak atau adanya penyakit pada anggota keluarga, kadar klorin lebih dari 60 meq / l menegaskan diagnosis. Uji adonan dilakukan 2-3 kali.

    Pada anak-anak di bawah satu tahun, adalah mungkin untuk berbicara tentang probabilitas tinggi cystic fibrosis pada konsentrasi klorin di atas 30 meq / l.

    Ini sangat jarang (1: 1000 pasien dengan fibrosis kistik) hasil negatif palsu dapat diperoleh: klorin kurang dari 50 meq / l. Tingkat klorin ini bisa dengan edema, penurunan kandungan protein total dalam darah dan dengan jumlah cairan keringat yang tidak mencukupi. Oleh karena itu, harus diingat bahwa hasil negatif bukanlah jaminan mutlak dari tidak adanya penyakit.

    Sementara, peningkatan sementara konsentrasi klorin dapat diamati dengan pengasuhan sosial dan keluarga yang tidak memadai dari anak (penyalahgunaan, kurangnya perhatian pada anak), pada anak-anak dengan anorexia nervosa (penolakan makan untuk tujuan menurunkan berat badan dalam bentuk penyakit mental).

    Uji positif palsu biasanya dikaitkan dengan kesalahan teknis tes.

    Konfirmasi diagnosis juga bisa menjadi identifikasi studi genetik dari dua mutasi gen yang bertanggung jawab untuk cystic fibrosis. Diagnosis gen dilakukan dalam kasus manifestasi klinis karakteristik cystic fibrosis, dan tingkat normal (atau batas atas normal) klorin dalam cairan keringat.

    Penemuan dua mutasi gen menegaskan diagnosis pada fibrosis kistik atipik atau di hadapan penyakit ini pada saudara kandung.

    Ketika cystic fibrosis terdeteksi pada anak, baik orang tua dan saudara laki-laki dan perempuan dari bayi dikirim untuk diagnosa gen.

    Biasanya, diagnosis ditegakkan dan dikonfirmasi pada anak yang sudah sampai satu tahun atau pada usia dini. Tetapi pada 10% pasien penyakit didiagnosis pada masa remaja dan bahkan kemudian.

    Tes untuk cystic fibrosis dapat dipercaya sudah satu hari setelah kelahiran, tetapi selama periode ini tidak selalu mungkin untuk mendapatkan jumlah cairan keringat yang dibutuhkan. Oleh karena itu, lebih sering tes dilakukan pada seorang anak pada usia 3-4 minggu.

    Di banyak negara, diagnosa gen dilakukan pada orang tua potensial ketika merencanakan kehamilan atau pada periode pranatal.

    Deteksi echogenicity tinggi janin selama USG janin adalah bukti peningkatan risiko cystic fibrosis. Dalam hal ini, diagnosa gen juga dilakukan.

    Dalam kasus insufisiensi pankreas, tingkat enzimnya ditentukan dalam isi duodenum 12 (diperoleh melalui probe pada anak yang lebih tua) dan di feses. Ini tes yang cukup sulit.

    Pada usia yang lebih tua, bukti fungsi pankreas yang tidak memadai adalah perkembangan diabetes mellitus pada pasien dengan fibrosis kistik.

    Radiografi dada dan computed tomography dapat mengungkapkan patologi sistem bronkopulmonal: perluasan bronkus dan akumulasi lendir, kista, pembesaran kelenjar getah bening, area peradangan.

    Sebuah studi tentang fungsi paru-paru menunjukkan penurunan kapasitas paru-paru, peningkatan volume paru residual, dan perubahan lain yang menunjukkan pengayaan oksigen darah yang tidak mencukupi.

    Sinus paranasal selama pemeriksaan X-ray atau computed tomography digelapkan.

    Dengan demikian, untuk diagnosis "cystic fibrosis" perlu mengidentifikasi empat kriteria diagnostik utama:

    • proses lesi kronis pada sistem bronkopulmonal;
    • sindrom usus;
    • tes keringat positif;
    • kehadiran kasus penyakit dalam keluarga.

    Menurut pemeriksaan bayi baru lahir (pemeriksaan kompleks untuk mengidentifikasi anomali dan penyakit keturunan), pada hari ke-4 kehidupan (pada bayi prematur pada hari ke 7), darah diambil untuk tes laboratorium. Jika dicurigai adanya cystic fibrosis, studi tambahan dilakukan.

    Pengobatan

    Tergantung pada tingkat keparahannya, perawatan dapat dilakukan di rumah sakit khusus atau di rumah. Tujuan terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk mengurangi kondisi anak, tetapi tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit ini pada tingkat perkembangan medis saat ini.

    Perawatan cystic fibrosis harus komprehensif.

    Dalam patologi paru digunakan:

    • Antibiotik untuk mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan peradangan. Cephalosporins generasi ke-3, aminoglikosida, fluoroquinolones digunakan tergantung pada kepekaan patogen yang terisolasi. Digunakan metode injeksi dan inhalasi pemberian obat.
    • Mucolytics untuk tujuan penipisan dahak (untuk administrasi internal dan inhalasi): ACC, Fluifort (tidak hanya mengurangi viskositas lendir, tetapi juga mengembalikan fungsi silia pada saluran udara), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga dapat diberikan menggunakan bronkoskop, diikuti oleh sekresi rahasia dan pengenalan antibiotik langsung ke bronkus.
    • Dalam kasus sindrom bronchospastic, penarikan dengan bronkodilator dilakukan.
    • Obat-obat kortikosteroid, anticytokin, protease inhibitor dan obat-obat anti-inflamasi nonsteroid diresepkan untuk mempercepat proses inflamasi.
    • Kinesitherapy: kompleks latihan pernapasan khusus yang mempromosikan pelepasan dahak dari saluran pernapasan. Latihan semacam itu dilakukan setiap hari dan seumur hidup.

    Dengan dominasi lesi saluran pencernaan digunakan:

    • Asupan enzim persiapan konstan. Pancreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon efektif.
    • Dengan kekalahan hati, hepatoprotectors digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dll.). Asam ursodeoksikolat dalam kombinasi dengan Taurin memiliki efek yang baik. Dengan perkembangan gagal hati adalah transplantasi hati. Dengan kerusakan parah pada paru-paru dan hati, transplantasi hati dan paru-paru adalah mungkin.
    • Terapi vitamin: vitamin kompleks dengan unsur mikro.
    • Makanan anak-anak dengan fibrosis kistik harus lebih tinggi dari norma usia dalam hal kandungan kalori, kandungan vitamin dan mikro. Diet protein ditentukan, dan lemak tidak terbatas, tetapi pada kondisi penggunaan enzim yang konstan.

    Prakiraan

    Cystic fibrosis adalah penyakit yang sangat serius, prognosis tergantung pada ada atau tidak adanya komplikasi dan waktu gejala klinis penyakit. Ketika gejala muncul pada bayi, prognosisnya lebih buruk. Hasilnya juga dipengaruhi oleh diagnosis dini penyakit dan pengobatan yang ditargetkan pada anak.

    Untuk tingkat yang lebih besar, prognosis menentukan keparahan sindrom bronkopulmonal. Dengan pelapisan infeksi kronis yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, prognosisnya lebih buruk.

    Sebelumnya, sebagian besar anak meninggal sebelum tahun ini. Selama 50 tahun terakhir, harapan hidup pasien dengan cystic fibrosis telah meningkat. Kematian menurun dari 80% menjadi 36%.

    Pencegahan

    Jika ada kasus cystic fibrosis dalam keluarga, penting untuk menerima konseling dan diagnosis genetik sebelum kehamilan yang direncanakan.

    Lanjutkan untuk orang tua

    Ketersediaan konseling genetik sebelum perkembangan kehamilan dan diagnosis genetik dari kedua pasangan memungkinkan untuk menghindari anak dengan fibrosis kistik.

    Jika gejala di atas muncul pada anak, perlu berkonsultasi dengan dokter. Dengan diagnosis dan perawatan yang tepat waktu, Anda dapat mengurangi kondisi anak, menghindari seringnya eksaserbasi dan memperpanjang hidupnya.

    Dokter mana yang harus dihubungi

    Jika penyakit terdeteksi sebelum atau sesudah kelahiran anak, ahli neonatologi, dan kemudian dokter anak, mulai mengobatinya. Pemeriksaan rutin dari pulmonologist, gastroenterologist, endocrinologist, spesialis THT dilakukan. Orang tua berkonsultasi dengan genetika.